Distrofia corneale familiare maculata

La distrofia corneale familiare (sinonimi: distrofia corneale di Francois (in Russia), distrofia corneale belga; distrofia corneale di Francois inglese) è la distrofia oculare cronica più comune (secondo la classificazione dell'OMS).

Questa è una malattia cronica ereditaria della cornea, che si basa su una violazione del metabolismo dei glicosaminoglicani e della riparazione della cornea. La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano per i glicolipidi mucopolisaccaridi - glicoproteine ​​situate negli strati della cornea e che formano fibre di collagene. Una glicosilazione mucopolisacroide difettosa porta a neovascolarizzazione, degenerazione, formazione di uvei e sinechie periferiche posteriori. Questa mutazione è stata ben studiata, consentendo di prevedere l'incidenza nelle famiglie con mutazioni note nel gene in questa regione. Comprendere la sequenza proteica può aiutare a sviluppare inibitori della via della glicosaminogliasi e aminoacidi inibitori come potenziali trattamenti per la malattia.

I pazienti con distrosia corneale krapiata familiare sono caratterizzati da un graduale annebbiamento e assottigliamento delle cornee, che porta a una diminuzione della chiarezza visiva e all'incapacità di riconoscere oggetti a distanza ravvicinata e, in caso di ulcerazione corneale, una diminuzione della chiarezza