Дистрофия Роговицы Семейная Крапчатая

Дистрофия роговица семейная крапиатая (синонимы: Франсуа дистрозия роговицы (в России), Бельгийская дистропия роговица; англ. Francois corneal dystrophy) - наиболее частая хроническая дистрозии глаза (по классификации ВОЗ).

Это наследственное хроническое заболевание роговицы, в основе которого лежит нарушение обмена гликозаминогликанов и репарации роговиц. Болезнь обусловлена мутацией генов, которые кодируют мукополисахаридные гликолипиды - гликопротеины, располагающиеся в слоях роговики и образующие коллагеновые волокна. Дефект мукополисяроидных гликозилирование приводит к неоваскуляризации, дегенерации, образованию увей и периферических задних синехий. Эта мутация хорошо изучена, что позволяет предсказывать заболеваемость в семьях с известными мутациями в гене этой области. Понимание последовательности протеина может помочь развивать ингибиторы обменного пути гликозаминоглияза и ингибирующие аминокислоты как потенциальные средства для лечения заболевания.

Для пациентов с дистрозией роговицы семейной крапиатой характерны постепенное помутнение и истончение роговиц, которые приводят к уменьшению четкости зрения и неспособности распознавать предметы вблизи, а при изъязвлении роговицы — к снижению чёткости