Фамилна петниста дистрофия на роговицата

Фамилната дистрофия на роговицата (синоними: дистрофия на роговицата на Франсоа (в Русия), белгийска дистрофия на роговицата; английска дистрофия на роговицата на Франсоа) е най-честата хронична дистрофия на очите (според класификацията на СЗО).

Това е наследствено хронично заболяване на роговицата, което се основава на нарушение на метаболизма на гликозаминогликаните и възстановяването на роговицата. Заболяването се причинява от мутация в гените, които кодират мукополизахаридните гликолипиди - гликопротеини, разположени в слоевете на роговицата и образуващи колагенови влакна. Дефектното мукополизакроидно гликозилиране води до неоваскуларизация, дегенерация, образуване на увеи и периферни задни синехии. Тази мутация е добре проучена, което дава възможност да се предвиди честотата в семейства с известни мутации в гена в този регион. Разбирането на протеиновата последователност може да помогне за разработването на инхибитори на гликозаминоглиазния път и инхибиторни аминокиселини като потенциални лечения за болестта.

Пациентите с дистрозия на роговицата фамилна крапия се характеризират с постепенно помътняване и изтъняване на роговицата, което води до намалена яснота на зрението и невъзможност за разпознаване на обекти от близко разстояние, а в случай на язва на роговицата, намалена яснота