Dystrofie rohovky Familiární skvrnitá

Familiární rohovková dystrofie (synonyma: Francoisova rohovková dystrofie (v Rusku), belgická rohovková dystrofie; anglicky Francoisova rohovková dystrofie) je nejčastější chronická oční dystrofie (podle klasifikace WHO).

Jedná se o dědičné chronické onemocnění rohovky, které je založeno na porušení metabolismu glykosaminoglykanů a reparaci rohovky. Onemocnění je způsobeno mutací genů, které kódují mukopolysacharidové glykolipidy – glykoproteiny umístěné ve vrstvách rohovky a tvořící kolagenová vlákna. Defektní mukopolysacroidní glykosylace vede k neovaskularizaci, degeneraci, tvorbě uvei a periferních zadních synechií. Tato mutace byla dobře prostudována, což umožňuje předvídat výskyt v rodinách se známými mutacemi v genu v této oblasti. Pochopení proteinové sekvence může pomoci vyvinout inhibitory glykosaminoglyázové dráhy a inhibiční aminokyseliny jako potenciální léčbu onemocnění.

Pacienti s rohovkovou dystrozií familiární krapiata se vyznačují postupným zakalením a ztenčením rohovek, což vede ke snížení jasnosti vidění a neschopnosti rozeznat předměty na blízko, v případě ulcerace rohovky pak ke snížení jasnosti