Distrofia corneal familiar moteada

La distrofia corneal familiar (sinónimos: distrofia corneal de Francois (en Rusia), distrofia corneal belga; distrofia corneal de Francois en inglés) es la distrofia ocular crónica más común (según la clasificación de la OMS).

Se trata de una enfermedad crónica hereditaria de la córnea, que se basa en una alteración del metabolismo de los glicosaminoglicanos y de la reparación de la córnea. La enfermedad es causada por una mutación en los genes que codifican los glicolípidos mucopolisacáridos, glicoproteínas ubicadas en las capas de la córnea y que forman fibras de colágeno. La glicosilación mucopolisacroide defectuosa conduce a neovascularización, degeneración, formación de úvea y sinequias posteriores periféricas. Esta mutación ha sido bien estudiada, lo que permite predecir la incidencia en familias con mutaciones conocidas en el gen de esta región. Comprender la secuencia de proteínas puede ayudar a desarrollar inhibidores de la vía de la glicosaminogliasa y aminoácidos inhibidores como posibles tratamientos para la enfermedad.

Los pacientes con distrosia corneal krapiata familiar se caracterizan por una opacidad y adelgazamiento gradual de las córneas, lo que conduce a una disminución de la claridad de visión y a la incapacidad de reconocer objetos a corta distancia y, en el caso de ulceración corneal, a una disminución de la claridad.