Δυστροφία κερατοειδούς Οικογενής Στίγματα

Η οικογενής δυστροφία κερατοειδούς (συνώνυμα: δυστροφία του κερατοειδούς Francois (στη Ρωσία), βελγική δυστροφία κερατοειδούς, αγγλική δυστροφία του κερατοειδούς Francois) είναι η πιο κοινή χρόνια δυστροφία του κερατοειδούς (σύμφωνα με την ταξινόμηση του ΠΟΥ).

Πρόκειται για μια κληρονομική χρόνια ασθένεια του κερατοειδούς, η οποία βασίζεται σε παραβίαση του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης και της αποκατάστασης του κερατοειδούς. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια που κωδικοποιούν βλεννοπολυσακχαριτικά γλυκολιπίδια - γλυκοπρωτεΐνες που βρίσκονται στα στρώματα του κερατοειδούς και σχηματίζουν ίνες κολλαγόνου. Η ελαττωματική γλυκοζυλίωση του βλεννοπολυσακροειδούς οδηγεί σε νεοαγγείωση, εκφυλισμό, σχηματισμό ραγοειδών και περιφερειακών οπίσθιων συνεχιών. Αυτή η μετάλλαξη έχει μελετηθεί καλά, καθιστώντας δυνατή την πρόβλεψη της επίπτωσης σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις στο γονίδιο σε αυτήν την περιοχή. Η κατανόηση της πρωτεϊνικής αλληλουχίας μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη αναστολέων της οδού γλυκοζαμινογλυάσης και ανασταλτικών αμινοξέων ως πιθανών θεραπειών για τη νόσο.

Οι ασθενείς με οικογενή κραπιάτα δυσστρωσίας του κερατοειδούς χαρακτηρίζονται από σταδιακή θόλωση και λέπτυνση των κερατοειδών, η οποία οδηγεί σε μειωμένη διαύγεια όρασης και αδυναμία αναγνώρισης αντικειμένων σε κοντινή απόσταση, και στην περίπτωση εξέλκωσης του κερατοειδούς, μειωμένη διαύγεια