Hoornvliesdystrofie Familiaal gespikkeld

Familiaire corneadystrofie (synoniemen: Francois corneadystrofie (in Rusland), Belgische corneadystrofie; Engelse Francois corneadystrofie) is de meest voorkomende chronische oogdystrofie (volgens de WHO-classificatie).

Dit is een erfelijke chronische ziekte van het hoornvlies, die gebaseerd is op een schending van het glycosaminoglycanmetabolisme en herstel van het hoornvlies. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die coderen voor mucopolysacharide-glycolipiden - glycoproteïnen die zich in de lagen van het hoornvlies bevinden en collageenvezels vormen. Defecte mucopolysacroidglycosylatie leidt tot neovascularisatie, degeneratie, vorming van uvei en perifere posterieure synechiae. Deze mutatie is goed bestudeerd, waardoor het mogelijk is de incidentie in families met bekende mutaties in het gen in deze regio te voorspellen. Het begrijpen van de eiwitsequentie kan helpen bij het ontwikkelen van remmers van de glycosaminoglyase-route en remmende aminozuren als potentiële behandelingen voor de ziekte.

Patiënten met corneadystrosie familiale krapiata worden gekenmerkt door geleidelijke vertroebeling en dunner worden van de hoornvliezen, wat leidt tot verminderde helderheid van het gezichtsvermogen en onvermogen om voorwerpen van dichtbij te herkennen, en in het geval van cornea-ulceratie, verminderde helderheid.