Szaruhártya-dystrophia Családi foltos

A családi cornea dystrophia (szinonimák: Francois corneal dystrophia (Oroszországban), belga corneal dystrophia; angolul Francois corneal dystrophia) a leggyakoribb krónikus szemdystrophia (a WHO osztályozása szerint).

Ez a szaruhártya örökletes krónikus betegsége, amely a glükózaminoglikán metabolizmus és a szaruhártya helyreállításának megsértésén alapul. A betegséget a mukopoliszacharid glikolipideket - a szaruhártya rétegeiben elhelyezkedő, kollagénrostokat alkotó glikoproteineket - kódoló gének mutációja okozza. A hibás mukopoliszakroid glikoziláció neovaszkularizációhoz, degenerációhoz, uvei és perifériás hátsó synechiák kialakulásához vezet. Ezt a mutációt jól tanulmányozták, lehetővé téve az előfordulás előrejelzését azokban a családokban, ahol a génben ismert mutációk találhatók ebben a régióban. A fehérjeszekvencia megértése segíthet a glükózaminogliáz út inhibitorainak és a gátló aminosavak kifejlesztésében, mint a betegség lehetséges kezelésében.

A szaruhártya familiális krapiata dystrosiában szenvedő betegeket a szaruhártya fokozatos elhomályosodása és elvékonyodása jellemzi, ami a látás romlásához és a tárgyak közelről való felismerésének képtelenségéhez, szaruhártya-fekély esetén pedig a tisztaság csökkenéséhez vezet.