家族性角膜ジストロフィー斑点

家族性角膜ジストロフィー（同義語：フランソワ角膜ジストロフィー（ロシア）、ベルギー角膜ジストロフィー、英語フランソワ角膜ジストロフィー）は、最も一般的な慢性眼ジストロフィーです（WHOの分類による）。

これは、グリコサミノグリカン代謝と角膜修復の違反に基づいた角膜の遺伝性慢性疾患です。この疾患は、角膜の層に存在し、コラーゲン線維を形成する糖タンパク質であるムコ多糖糖脂質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。ムコ多糖類のグリコシル化の欠陥は、血管新生、変性、ブドウ膜および末梢後癒合管の形成を引き起こします。この変異はよく研究されており、この領域の遺伝子に既知の変異がある家系での発生率を予測することが可能です。タンパク質配列を理解することは、疾患の潜在的な治療法としてグリコサミノグリアーゼ経路の阻害剤や阻害性アミノ酸の開発に役立つ可能性があります。

家族性角膜ジストロジアの患者は、角膜が徐々に曇って薄くなることを特徴とし、これにより視界の明瞭さが低下し、近距離の物体を認識できなくなります。角膜潰瘍の場合は、明瞭さが低下します。