Дистрофія Роговиці Сімейна Крапчаста

Дистрофія рогівка сімейна кропіата (синоніми: Франсуа дистрозія рогівки (у Росії), Бельгійська дистропія рогівка; англ. Francois corneal dystrophy) - найбільш часта хронічна дистрозія ока (за класифікацією ВООЗ).

Це спадкове хронічне захворювання рогівки, в основі якого лежить порушення обміну глікозаміногліканів та репарації рогівок. Хвороба обумовлена ​​мутацією генів, які кодують мукополісахаридні гліколіпіди - глікопротеїни, що розташовуються в шарах роговики та утворюють колагенові волокна. Дефект мукополисяороїдного глікозилювання призводить до неоваскуляризації, дегенерації, утворення увей та периферичних задніх синехій. Ця мутація добре вивчена, що дозволяє передбачати захворюваність у сім'ях з відомими мутаціями у гені цієї галузі. Розуміння послідовності протеїну може допомогти розвивати інгібітори обмінного шляху глікозаміногліязу та інгібуючі амінокислоти як потенційні засоби для лікування захворювання.

Для пацієнтів з дистрозією рогівки сімейною кропіатою характерні поступове помутніння та витончення рогівок, які призводять до зменшення чіткості зору та нездатності розпізнавати предмети поблизу, а при виразці рогівки – до зниження чіткості.