Sarveiskalvon dystrofia Perhe täplikäs

Perheellinen sarveiskalvon dystrofia (synonyymit: Francois-sarveiskalvon dystrofia (Venäjällä), belgialainen sarveiskalvon dystrofia; englanniksi Francois corneal dystrophy) on yleisin krooninen silmädystrofia (WHO:n luokituksen mukaan).

Tämä on perinnöllinen krooninen sarveiskalvon sairaus, joka perustuu glykosaminoglykaanin aineenvaihdunnan ja sarveiskalvon korjauksen rikkomiseen. Taudin aiheuttaa mutaatio geeneissä, jotka koodaavat mukopolysakkaridiglykolipidejä - sarveiskalvon kerroksissa sijaitsevia ja kollageenikuituja muodostavia glykoproteiineja. Viallinen mukopolysakroidiglykosylaatio johtaa uudissuonittumisen, rappeutumisen, uvei- ja perifeeristen posterioristen synekioiden muodostumiseen. Tämä mutaatio on tutkittu hyvin, minkä ansiosta on mahdollista ennustaa esiintyvyys perheissä, joiden geenissä tunnetaan mutaatioita tällä alueella. Proteiinisekvenssin ymmärtäminen voi auttaa kehittämään glykosaminoglyaasireitin estäjiä ja estäviä aminohappoja mahdollisiksi taudin hoitomuodoiksi.

Potilaille, joilla on sarveiskalvon dystrosia familiaalinen krapiata, on ominaista sarveiskalvon asteittainen sameneminen ja oheneminen, mikä johtaa näön heikkenemiseen ja kyvyttömyyteen tunnistaa esineitä lähietäisyydeltä, ja sarveiskalvon haavauman tapauksessa kirkkauden heikkeneminen