Hornhinnedystrofi Familiær flekkete

Familiær hornhinnedystrofi (synonymer: Francois hornhinnedystrofi (i Russland), belgisk hornhinnedystrofi; engelsk Francois hornhinnedystrofi) er den vanligste kroniske øyedystrofien (i henhold til WHO-klassifiseringen).

Dette er en arvelig kronisk sykdom i hornhinnen, som er basert på et brudd på glykosaminoglykanmetabolismen og reparasjon av hornhinnen. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genene som koder for mukopolysakkaridglykolipider - glykoproteiner som ligger i lagene av hornhinnen og danner kollagenfibre. Defekt mukopolysakroid glykosylering fører til neovaskularisering, degenerasjon, dannelse av uveier og perifere bakre synekier. Denne mutasjonen er godt studert, noe som gjør det mulig å forutsi forekomst i familier med kjente mutasjoner i genet i denne regionen. Å forstå proteinsekvensen kan bidra til å utvikle hemmere av glykosaminoglyase-veien og hemmende aminosyrer som potensielle behandlinger for sykdommen.

Pasienter med hornhinnedystrosia familiær krapiata er preget av gradvis uklarhet og uttynning av hornhinnene, noe som fører til redusert klarhet i synet og manglende evne til å gjenkjenne gjenstander på nært hold, og i tilfelle av hornhinnesår, redusert klarhet