Fanconi-Schlesinger Sendromu

Fanconi-Schlesinger sendromu (FSS), böbreklerde ve diğer organlarda çoklu konjenital malformasyonlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. FSS, otozomal resesif veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilen bir kalıtsal tübülopati şeklidir.

Fanconi sendromu - Schlesinger SENDROMU (FANSONY SENDROMU - SLS) HİÇBİR BİLİMSEL KATEGORİ BELİRTİLMEYEN NADİR BİR HUMATAL YANSIMA. SINIFLANDIRILMASI VE TİPİK PARAMETRELERİN EN YENİ ANLAŞILMASI, 70'Lİ YILLARIN BAŞLARINDA, HETEROSİT ÇOCUKLARA YÖNELİK 35 BİNDEN FAZLA PROJE MATERYALİNİN ÇALIŞILMASININ yanı sıra, siklosporin GCNT7'ye duyarlı olanlar da dahil olmak üzere renal tübüler proteinleri kodlayan genlerin multipleks problanması kullanılarak yapılmıştır. FLURIDIXET ve diğer ajanlarla indüksiyon, bazı hastalarda böbreklerdeki GNT7 aktivitesinde bir azalmaya yol açtı ve bu, bu genin hastalığın oluşumundaki etiyolojik rolünü doğruladı. DOĞUMDA ULUSLARARASI ECZACILIK FEDERASYONU BEYAZ KAN KLİNİK ECZACILARININ ON SEKİZİNCİ GENEL RUHSAL FARMAKOLOJİK OTURUM KONSEYİNİN ÖNERİLERİ. TÜM ÜLKELERDE BEYAZ ÇATLAK. ULUSLARARASI ECZACILIK A.Ş.'NİN VOLK MİDESİNİN PHAGNOİ-SCOLESİNER SEYRELTİCİSİNE TRANSFER EDİLEN ANTİBİYOTİKLERİN GELİŞTİRİLMESİ

Fanconi-Schlesinger sendromu (FSH), X'e bağlı resesif kalıtsal bir hastalık türü olan monogenik kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla erkekler etkilenir; kadın patolojik genin taşıyıcısıdır, ancak anneden kıza, yani. büyükanne acı çekiyor, torunu ise taşıyıcı. Hastalığa Avusturyalı çocuk doktoru B. Fanconi ve İngiliz çocuk doktoru A. Schlesinger'in adı verilmiştir.

Nükleik asitlerin ihlali ve metabolik süreçlerinde azalma ile ilişkili kalıtsal bir hastalık. Otozomal resesif kalıtım türü. DNA replikasyonu, transkripsiyonu ve protein translasyonunda kusura neden olan baskın bir mutant gen. Bu nedenlerden dolayı rRNA'nın yapısı değişir. Karakteristik semptomlarla kendini gösteren protein sentezi bozulur.

Hastalık, nükleik asitlerin miktarı ve yapısındaki değişikliklerle karakterizedir.