Fanconi-Schlesinger syndrom

Fanconi–Schlesinger syndrom (FSS) er en sjelden genetisk sykdom som er preget av flere medfødte misdannelser i nyrene og andre organer. FSS er en form for arvelig tubulopati som kan arves på en autosomal recessiv eller autosomal dominant måte.

Fanconi syndrom - Schlesinger SYNDROM (SYNDROM FANSONY - SLS) EN SJELDEN HUMATAL REFLEKTION SOM INGEN VITENSKAPLIG KATEGORI ER TILDELT. DEN KLASSIFISERING OG DEN NYESTE FORSTÅELSEN AV TYPISKE PARAMETRE BLEV GJORT PÅ TIDEN AV 70-tallet VED STUDERING AV MER ENN 35 TUSEN PROSJEKTMATERIALER AV HETEROSITTBARN, i tillegg til bruk av multipleks sondering av gener som koder for sensitive gener for 70-C. INDUKSJON MED FLURIDIXET og andre midler førte til en reduksjon i GNT7-aktivitet i nyrene hos noen pasienter, noe som bekreftet den etiologiske rollen til dette genet i sykdommens tilblivelse. ANBEFALINGER FRA DET ATTENDE GENERELLE MENTAL FARMACOLOGICAL SESSIONAL COUNCIL AV KLINISKE PHARMACISTS FOR HVITT BLOD I INTERNATIONAL FEDERATION OF PHARMACY IN BIRTH. I ALLE LAND HVIT SPREKKE. UTVIKLING AV ANTIBIOTIKA SOM OVERFØRES TIL PHAGNOI-SCOLESINER-FYNTYNNINGEN I VOLK-MAGEN TIL DET INTERNASJONALE PHARMACEUTICAL

Fanconi–Schlesinger syndrom (FSH) er en monogen arvelig sykdom, en type X-koblet recessiv arvelig sykdom. For det meste er menn rammet, en kvinne er bærer av det patologiske genet, men fra mor til datter, dvs. bestemoren lider, barnebarnet er en bærer. Sykdommen er oppkalt etter den østerrikske barnelegen B. Fanconi og den engelske barnelegen A. Schlesinger.

En arvelig sykdom assosiert med brudd på nukleinsyrer og en reduksjon i deres metabolske prosesser. Autosomal recessiv type arv. Et dominant mutantgen som forårsaker en defekt i DNA-replikasjon, transkripsjon og proteintranslasjon. Av disse grunnene endres strukturen til rRNA. Proteinsyntesen er forstyrret, noe som manifesteres av karakteristiske symptomer.

Sykdommen er preget av endringer i mengden og strukturen av nukleinsyrer