Σύνδρομο Fanconi-Schlesinger

Το σύνδρομο Fanconi–Schlesinger (FSS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών και άλλων οργάνων. Το FSS είναι μια μορφή κληρονομικής σωληναρίτιδας που μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Σύνδρομο Fanconi - ΣΥΝΔΡΟΜΟ Schlesinger (ΣΥΝΔΡΟΜΟ FANSONY - SLS) ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΑΝΘΡΩΠΙΝΗ ΑΝΤΑΚΛΑΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΟΠΟΙΑ ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ. Η ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΟΥ ΚΑΙ Η ΝΕΟΤΕΡΑ ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΩΝ ΤΥΠΙΚΩΝ ΠΑΡΑΜΕΤΡΩΝ ΕΓΙΝΕ ΣΤΙΣ ΠΡΩΤΕΣ ΤΗΣ ΔΕΚΑΕΤΙΑΣ ΤΟΥ 70 ΟΤΑΝ ΜΕΛΕΤΗΣΑΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΑΠΟ 35 ΧΙΛΙΑΔΕΣ ΥΛΙΚΟ ΕΡΓΟΥ ΕΤΕΡΟΣΙΤΩΝ ΠΑΙΔΩΝ, καθώς και με τη χρήση πολλαπλών κυκλικών πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένης της ανακυκλοφορίας πολλαπλών πρωτεϊνών. Η ΕΓΓΡΑΦΗ ΜΕ FLURIDIXET και άλλους παράγοντες οδήγησε σε μείωση της δραστηριότητας του GNT7 στους νεφρούς σε ορισμένους ασθενείς, γεγονός που επιβεβαίωσε τον αιτιολογικό ρόλο αυτού του γονιδίου στη γένεση της νόσου. ΣΥΣΤΑΣΕΙΣ ΤΗΣ ΔΕΚΑΤΗ ΟΓΔΟΤΗ ΓΕΝΙΚΗ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΗ ΣΥΝΕΔΡΙΑ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ ΛΕΥΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΚΛΙΝΙΚΟΥ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΗ ΤΗΣ ΔΙΕΘΝΗΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑΣ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ ΓΕΝΝΗΣΗΣ. ΣΕ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΧΩΡΕΣ WHITE CRACK. ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΑΝΤΙΒΙΩΤΙΚΩΝ ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΣΤΟ ΑΡΑΙΩΤΙΚΟ ΦΑΓΝΟΙ-SCOLESINER OF THE VOLK STOMACH ΤΗΣ ΔΙΕΘΝΗΣ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗΣ

Το σύνδρομο Fanconi–Schlesinger (FSH) είναι μια μονογονιδιακή κληρονομική νόσος, ένας τύπος υπολειπόμενης κληρονομικής νόσου που συνδέεται με Χ. Προσβάλλονται κυρίως άνδρες, η γυναίκα είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, αλλά από μητέρα σε κόρη, δηλ. η γιαγιά υποφέρει, η εγγονή είναι κουβαλητής. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Αυστριακό παιδίατρο B. Fanconi και τον Άγγλο παιδίατρο A. Schlesinger.

Μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση των νουκλεϊκών οξέων και μείωση των μεταβολικών διεργασιών τους. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Ένα κυρίαρχο μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί ελάττωμα στην αντιγραφή του DNA, τη μεταγραφή και τη μετάφραση πρωτεΐνης. Για αυτούς τους λόγους, η δομή του rRNA αλλάζει. Διαταράσσεται η πρωτεϊνοσύνθεση, η οποία εκδηλώνεται με χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αλλαγές στην ποσότητα και τη δομή των νουκλεϊκών οξέων