Síndrome de Fanconi-Schlesinger

El síndrome de Fanconi-Schlesinger (FSS) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas de los riñones y otros órganos. FSS es una forma de tubulopatía hereditaria que puede heredarse de forma autosómica recesiva o autosómica dominante.

Síndrome de Fanconi - SÍNDROME DE Schlesinger (SÍNDROME DE FANSONY - SLS) UN REFLEJO HUMATAL RARO PARA EL QUE NO SE ASIGNA NINGUNA CATEGORÍA CIENTÍFICA. SU CLASIFICACIÓN Y LA ÚLTIMA COMPRENSIÓN DE LOS PARÁMETROS TÍPICOS SE HIZO A PRINCIPIOS DE LOS AÑOS 70 AL ESTUDIAR MÁS DE 35 MIL MATERIAL DE PROYECTO DE NIÑOS HETEROSITOS, además de utilizar sondeos múltiples de genes que codifican proteínas tubulares renales, incluidas las sensibles a la ciclosporina GCNT7. LA INDUCCIÓN CON FLURIDIXET y otros agentes provocó una disminución de la actividad de GNT7 en los riñones en algunos pacientes, lo que confirmó el papel etiológico de este gen en la génesis de la enfermedad. RECOMENDACIONES DEL CONSEJO DE FARMACÉUTICOS CLÍNICOS DE SANGRE BLANCA DE LA FEDERACIÓN INTERNACIONAL DE FARMACIA DEL NACIMIENTO. EN TODOS LOS PAÍSES GRIETA BLANCA. DESARROLLO DE ANTIBIÓTICOS TRANSFERENTES AL DILUYENTE PHAGNOI-SCOLESINER DEL ESTÓMAGO VOLK DE LA FARMACÉUTICA INTERNACIONAL

El síndrome de Fanconi-Schlesinger (FSH) es una enfermedad hereditaria monogénica, un tipo de enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Los afectados son principalmente hombres; la mujer es portadora del gen patológico, pero de madre a hija, es decir. la abuela sufre, la nieta es portadora. La enfermedad lleva el nombre del pediatra austriaco B. Fanconi y del pediatra inglés A. Schlesinger.

Una enfermedad hereditaria asociada con una violación de los ácidos nucleicos y una disminución de sus procesos metabólicos. Tipo de herencia autosómica recesiva. Un gen mutante dominante que causa un defecto en la replicación, transcripción y traducción de proteínas del ADN. Por estas razones, la estructura del ARNr cambia. Se altera la síntesis de proteínas, lo que se manifiesta por síntomas característicos.

La enfermedad se caracteriza por cambios en la cantidad y estructura de los ácidos nucleicos.