Fanconi-Schlesinger szindróma

A Fanconi–Schlesinger-szindróma (FSS) egy ritka genetikai betegség, amelyet a vesék és más szervek többszörös veleszületett rendellenességei jellemeznek. Az FSS az örökletes tubulopathia egyik formája, amely autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns módon örökölhető.

Fanconi-szindróma – Schlesinger-SZINDRÓMA (FANSONY-SZINDRÓMA – SLS) RITKA HUMATÁLIS REFLEKCIÓ, AMELYRE NINCS TUDOMÁNYOS KATEGÓRIA. OSZTÁLYOZÁSA ÉS A TIPIKUS PARAMÉTEREK LEGÚJABB MEGÉRTÉSE A 70-ES ÉVEK ELEJÉBEN KÉSZÜLT TÖBB MINT 35 EZER HETEROZIT GYERMEKEK PROJEKTANYAGÁNAK TANULMÁNYOZÁSA, valamint a gének multiplex szondázása során, beleértve a tubulinarcoszenzitív géneket. A FLURIDIXET-TEL és más szerekkel végzett indukció egyes betegeknél a GNT7 aktivitásának csökkenéséhez vezetett a vesékben, ami megerősítette e gén etiológiai szerepét a betegség kialakulásában. A SZÜLETÉSI GYÓGYSZERÉSZET NEMZETKÖZI SZÖVETSÉGE FEHÉVVÉR KLINIKAI GYÓGYÁSZATI TANÁCSÁNAK AJÁNLÁSAI. MINDEN ORSZÁGBAN FEHÉR REPEDÉS. A NEMZETKÖZI GYÓGYSZERÉSZET VOLKGYOMORÁNAK PHAGNOI-SCOLESINER HIGÍTÓJÁBA SZÁRMAZÓ ANTIBIOKUMOK FEJLESZTÉSE

A Fanconi–Schlesinger-szindróma (FSH) egy monogén eredetű örökletes betegség, az X-hez kötött recesszív örökletes betegség egy típusa. Leggyakrabban a férfiak érintettek, a nő a kóros gén hordozója, de anyától lányáig, pl. a nagymama szenved, az unoka hordozó. A betegség B. Fanconi osztrák gyermekorvos és A. Schlesinger angol gyermekorvos nevéhez fűződik.

Örökletes betegség, amely a nukleinsavak megsértésével és az anyagcsere-folyamatok csökkenésével jár. Autoszomális recesszív típusú öröklődés. Domináns mutáns gén, amely hibát okoz a DNS-replikációban, transzkripcióban és fehérje transzlációban. Ezen okok miatt megváltozik az rRNS szerkezete. A fehérjeszintézis megszakad, ami jellegzetes tünetekkel nyilvánul meg.

A betegséget a nukleinsavak mennyiségének és szerkezetének megváltozása jellemzi