Zespół Fanconiego-Schlesingera

Zespół Fanconiego-Schlesingera (FSS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi wrodzonymi wadami rozwojowymi nerek i innych narządów. FSS jest formą dziedzicznej tubulopatii, która może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący.

Zespół Fanconiego – ZESPÓŁ Schlesingera (ZESPÓŁ FANSONY – SLS) RZADKO LUDZKA REFLEKSJA, DLA KTÓREJ NIE JEST PRZYPISANA KATEGORIA NAUKOWA. JEJ KLASYFIKACJI I NAJNOWSZEGO ZROZUMIENIA TYPOWYCH PARAMETRÓW DOKONANO SIĘ NA POCZĄTKU LAT 70. XX W. PODCZAS BADANIA PONAD 35 TYSIĘCY MATERIAŁÓW PROJEKTOWYCH DZIECI HETEROZYTOWYCH, a także przy zastosowaniu multipleksowego sondowania genów kodujących białka kanalików nerkowych, w tym wrażliwych na cyklosporynę GCNT7. INDUKCJA FLURIDIXETEM i innymi lekami spowodowała u części pacjentów zmniejszenie aktywności GNT7 w nerkach, co potwierdziło etiologiczną rolę tego genu w genezie choroby. ZALECENIA OSIEMNASTEJ OGÓLNEJ SESJI FARMAKOLOGICZNEJ PSYCHICZNEJ RADY FARMAKOLOGIÓW BIAŁEJ KRWI MIĘDZYNARODOWEJ FEDERACJI FARMAKOLOGICZNEJ IN URODZENIA. WE WSZYSTKICH KRAJACH BIAŁE PĘKNIĘCIE. ROZWÓJ ANTYBIOTYKÓW PRZENOSZĄCYCH DO ROZCIEŃCZALNIKA PHAGNOI-SCOLESINER W ŻOŁĄDKU VOLK MIĘDZYNARODOWEGO PRZEZNACZENIA FARMACEUTYCZNEGO

Zespół Fanconiego-Schlesingera (FSH) jest monogenową chorobą dziedziczną, rodzajem choroby dziedzicznej recesywnej sprzężonej z chromosomem X. Chorują głównie mężczyźni, kobieta jest nosicielką genu patologii, ale z matki na córkę, tj. babcia cierpi, wnuczka jest nosicielką. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska austriackiego pediatry B. Fanconiego i angielskiego pediatry A. Schlesingera.

Choroba dziedziczna związana z naruszeniem kwasów nukleinowych i zmniejszeniem ich procesów metabolicznych. Autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Dominujący zmutowany gen powodujący defekt w replikacji, transkrypcji i translacji DNA. Z tych powodów zmienia się struktura rRNA. Zaburzona zostaje synteza białek, co objawia się charakterystycznymi objawami.

Choroba charakteryzuje się zmianami w ilości i strukturze kwasów nukleinowych