Fanconi-Schlesinger sindromu

Fanconi-Schlesinger sindromu (FSS) böyrəklərin və digər orqanların çoxsaylı anadangəlmə qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. FSS irsi tubulopatiya formasıdır və autosomal resessiv və ya otosomal dominant şəkildə miras alına bilər.

Fanconi sindromu - Schlesinger SINDROMU (SINDROM FANSONY - SLS) HEÇ BİR ELMİ KATEQORİYA AYRILMAYAN NADİR HUMATAL REFLEKSİYA. ONUN TƏSNİFATI VƏ TİPİK PARAMETRELƏRİN YENİ ANLAŞMASI 70-ci illərin əvvəllərində 35 MİNDƏN ÇOX HETEROSİT UŞAQLARIN LAYİHƏ MATERİALININ ÖDƏNİLƏNİ ZAMAN, eləcə də genlərin zülalların çoxaldılması, genlərin zülalların tədqiqi, çoxaldılmasından istifadə edilərkən hazırlanmışdır. NT7. FLURIDIXET və digər agentlərlə İNDUKSİYA bəzi xəstələrdə böyrəklərdə GNT7 aktivliyinin azalmasına səbəb oldu ki, bu da xəstəliyin genezində bu genin etioloji rolunu təsdiq etdi. DOĞUMDA BEYNƏLXALQ Əczaçılıq Federasiyasının AĞ QAN KLİNİK ƏPZATORLARININ ON SƏKİZİNCİ ÜMUMİ PSİKOLOJİ FARMAKOLOJİ SESSİYA ŞURASININ TÖVSİYƏLƏRİ. BÜTÜN ÖLKƏLƏRDƏ AĞ ÇATLAR. BEYNƏLXALQ FARMASÖTİK MƏDƏNİN VOLK MƏDƏSİNİN FAQNOİ-SKOLEZİNER DİLUTANTINA KEÇİRİLƏN ANTİBİOTİKLƏRİN İNKİŞAF EDİLMƏSİ

Fanconi-Schlesinger sindromu (FSH) monogen irsi xəstəlikdir, X ilə əlaqəli resessiv irsi xəstəlik növüdür. Əsasən kişilər təsirlənir, bir qadın patoloji genin daşıyıcısıdır, lakin anadan qızına, yəni. nənə əziyyət çəkir, nəvə daşıyıcıdır. Xəstəlik avstriyalı pediatr B.Fankoninin və ingilis pediatrı A.Şlesingerin adından götürülüb.

Nuklein turşularının pozulması və onların metabolik proseslərinin azalması ilə əlaqəli irsi xəstəlik. Avtosomal resessiv irsiyyət növü. DNT replikasiyasında, transkripsiyasında və zülal tərcüməsində qüsura səbəb olan dominant mutant gen. Bu səbəblərə görə rRNT-nin strukturu dəyişir. Protein sintezi pozulur, bu, xarakterik simptomlarla özünü göstərir.

Xəstəlik nuklein turşularının miqdarında və strukturunda dəyişikliklərlə xarakterizə olunur