范科尼-施莱辛格综合症

范科尼-施莱辛格综合征(FSS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肾脏和其他器官的多种先天性畸形。 FSS 是遗传性肾小管病的一种形式,可以以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传。

范可尼综合征 - 施莱辛格综合征(范索尼综合征 - SLS) 一种罕见的体质反应,尚未对其进行科学分类。其分类和对典型参数的最新理解是在 70 年代初对超过 35,000 个异质儿童项目材料进行研究,并对编码肾小管蛋白(包括对环孢菌素 GCNT7 敏感的基因)的基因进行多重探测时做出的。使用 FLURIDIXET 和其他药物诱导导致一些患者肾脏中 GNT7 活性降低,这证实了该基因在疾病发生中的病因学作用。国际出生药学联合会白血临床药剂师第十八届精神药理学会议的建议。在所有国家都有白色裂纹。转移至国际制药公司大众胃药 PHAGNOI-SCOLESINER 稀释剂的抗生素的开发



范科尼-施莱辛格综合征(FSH)是一种单基因遗传病,是 X 连锁隐性遗传病的一种。大多数男性受到影响;女性是病理基因的携带者,但从母亲传给女儿,即。奶奶受苦,孙女是携带者。该疾病以奥地利儿科医生 B. Fanconi 和英国儿科医生 A. Schlesinger 的名字命名。

一种与核酸破坏和代谢过程减少相关的遗传性疾病。常染色体隐性遗传类型。导致 DNA 复制、转录和蛋白质翻译缺陷的显性突变基因。由于这些原因,rRNA 的结构发生了变化。蛋白质合成被破坏,表现为特征性症状。

该疾病的特点是核酸数量和结构的变化