Фанконі-Шлезінгера Синдром

Фанконі – Шлезінгера синдрому (FSS) – рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується множинними вродженими вадами розвитку нирок та інших органів. FSS є однією з форм спадкової тубулопатії, яка може бути успадкована за аутосомно-рецесивним або аутосомнодомінантним типом.

Синдром Фанконі - Шлезінгер СІНДРОМ (SYNDROME FANSONY - SLS) РІДКИЙ ГУМАТАЛЬНИЙ ВІДЗНАЧЕННЯ, ДЛЯ ЯКОГО НЕ ВИДІЛЯЄТЬСЯ НАУКОВА КАТЕГОРІЯ. ЙОГО КЛАСИФІКАЦІЯ І НОВЕ РОЗУМІННЯ ТИПІЧНИХ ПАРАМЕТРІВ ЗРОБИ НА ПОЧАТКУ 70-Х РОКІВ ПРИ ВИВЧЕННІ БІЛЬШ НІЖ 35 ТИСЯЧ ПРОЕКТНОГО МАТЕРІАЛУ ГЕТЕРОЗИТ, ки ниркових канальців, у тому числі чутливий до циклоспорину GCNT7. ІНДУКЦІЯ ФЛУРИДИКСЕТОМ та іншими агентами призводила до зниження активності GNT7 у нирках у деяких пацієнтів, що підтвердило етіологічну роль даного гена у генезі захворювання. РЕКОМЕНДАЦІЇ ВОСІМНАДЦАТОГО ЗАГАЛЬНИХ ПСИХІЧНИХ ФАРМАКОЛОГІЧНИХ СЕСІЙНИХ РАДИ БІЛА КРОВ КЛІНІЧНИХ ФАРМАЦЕВТІВ МІЖНАРОДНОЇ ФЕДЕРАЦІЇ ФАРМАЦІЇ. У ВСІХ КРАЇНАХ БІЛА КРОКА. РОЗРОБКА АНТИБІОТИКІВ, ЩО ПЕРЕНСАЖАЄ НА-РОЗБІВНИК ФАГНОЇ-СКОЛЕСИНЕРА ЖОВТОЧНОГО ШЛУНКА МІЖНАРОДОВОГО ФАРМЕВТУ

Фанконі - Шлезінгера синдром (FSH) - є моногенним спадковим захворюванням, на кшталт Х-зчепленого рецесивного спадкового захворювання. Хворіють переважно чоловіки, жінка є носієм патологічного гена, але з матері до дочки, тобто. бабуся страждає, онука носія. Захворювання названо на честь австрійського педіатра Б. Функоні (B. Fanconi) та англійського педіатра А. Шлезінгер (A. Schlesinger).

Спадкове захворювання, пов'язане з порушенням нуклеїнових кислот та зниженням їх обмінних процесів. Аутосомно-рецесивний тип наслідування. Домінантний мутантний ген, що викликає дефект реплікації ДНК, транскрипції, трансляція білків. З цих причин змінюється структура рРНК. Порушується синтез білків, що проявляється характерними ознаками.

Для захворювання характерна зміна кількості та структури нуклеїнових кислот