Hémoglobine D

Hémoglobine D : hémoglobine anormale provoquant une forme légère d'anémie hémolytique

L'hémoglobine D (HbD) est une hémoglobine anormale qui diffère du type d'hémoglobine A le plus courant par la substitution de l'acide glutamique dans la chaîne bêta en position 121 par de la glutamine. L'HbD ne provoque généralement aucun symptôme, mais lorsqu'il y a un taux élevé de cette hémoglobine dans le corps, en particulier chez les personnes homozygotes, une forme bénigne d'anémie hémolytique peut se développer.

L'anémie hémolytique est une maladie dans laquelle une personne subit une destruction accrue des globules rouges, ce qui peut entraîner une anémie modérée à sévère. Les personnes porteuses du génotype homozygote HbD/HbD (c'est-à-dire les deux gènes HbD) peuvent présenter une destruction de globules rouges plus importante que les personnes porteuses du génotype hétérozygote HbD/HbA (c'est-à-dire un gène HbD et un gène HbA). Cependant, dans la plupart des cas, l’anémie hémolytique causée par l’HbD est bénigne et ne nécessite pas de traitement particulier.

L'HbD n'est généralement pas une hémoglobine cliniquement significative et sa présence ne nécessite pas de diagnostic ou de traitement spécial. Cependant, si un taux élevé d’HbD est détecté dans le sang, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour exclure d’autres formes d’anémie hémolytique.

En général, l’hémoglobine D est un type d’hémoglobine rare qui ne pose généralement pas de problèmes graves. Cependant, dans de rares cas, s'il existe un taux élevé d'HbD dans le corps, une forme bénigne d'anémie hémolytique peut se développer, ce qui peut nécessiter un examen et une surveillance supplémentaires par un médecin.

Titre : « Hémoglobine-d : mécanisme d’apparition, symptômes et traitement »

Une question importante dans la vie. Hémoglobine D. Brèves informations.

L'hémoglobine D, à de rares exceptions près, est un défaut génétique du sang humain qui affecte les mécanismes les plus importants de la vie humaine.

Selon les statistiques médicales, l'incidence des anomalies génétiques du sang impliquant une hémoglobine anormale chez l'homme varie de 1 sur 30 à 1 sur un million, selon la situation géographique. En règle générale, un plus grand nombre de cas de ce type ont été enregistrés dans les pays asiatiques, parmi la population juive ainsi que parmi les citoyens irlandais. Dans la plupart des régions du monde, le sous-type d’hémoglobine D le plus courant, appelé Hb-O. Les personnes dont les codes allèles sont altérés souffrent souvent de troubles des systèmes respiratoire et circulatoire, dont les plus graves, sous une forme complètement récessive, sont mortels et souvent incurables. Grâce à des examens médicaux réguliers et approfondis, le taux de survie aux maladies pulmonaires et aux troubles hématopoïétiques a été légèrement augmenté. Le diagnostic d'une forme grave de la maladie est une loterie qui ne dépend pas de la volonté des patients. Il est important de savoir que la transition des homozygotes de sous-type HbO → HbD se produit généralement in utero au tout début du développement embryonnaire au cours de l'hématopoïèse active. Ceci révèle l'existence d'une anémie associée à une anémie progressive des organes hématopoïétiques. Les parents peuvent présenter diverses maladies du système cardiovasculaire de gravité variable - il est fort possible qu'elles soient héritées par leur progéniture, ou plus précisément, par deux patients sur trois de sexes différents (un nourrisson). Il est incontestable que chez l'adulte, une telle hémoglobine anormale chez la grande majorité des porteurs et des receveurs entraîne une perturbation du fonctionnement de nombreux « systèmes » du corps - circulatoire, respiratoire, nerveux et cardiovasculaire. Pour conserver une qualité de vie satisfaisante, vous devez comprendre la question suivante : « Comment protéger votre famille de cette catastrophe ? En ce qui concerne le traitement, à l'heure actuelle, les médicaments les plus efficaces qui vous permettent de faire face en peu de temps au problème du déficit en globules rouges en HbD génétique sont des composés synthétiques à haute énergie - «Époétine-bêta», «Érythropoïétine alpha», « Hypoxen", ainsi que des analogues naturels de protéines - "Préparation de fer liposomique". Beaucoup de ces médicaments peuvent non seulement affecter l'augmentation de la concentration d'hémoglobine et de globules rouges dans le sang, mais également entraîner des conséquences dramatiques.