Huyết sắc tố D

Hemoglobin D: huyết sắc tố bất thường gây ra dạng thiếu máu tán huyết nhẹ

Hemoglobin D (HbD) là một loại huyết sắc tố bất thường khác với loại huyết sắc tố A phổ biến nhất ở chỗ thay thế axit glutamic trong chuỗi beta ở vị trí 121 bằng glutamine. HbD thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, nhưng khi lượng hemoglobin này trong cơ thể cao, đặc biệt ở những người đồng hợp tử, một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ có thể phát triển.

Thiếu máu tán huyết là tình trạng một người tăng cường phá hủy các tế bào hồng cầu, có thể dẫn đến thiếu máu từ trung bình đến nặng. Những người có kiểu gen HbD/HbD đồng hợp tử (tức là cả hai gen HbD) có thể bị phá hủy hồng cầu nhiều hơn những người có kiểu gen HbD/HbA dị hợp tử (tức là một gen HbD và một gen HbA). Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh thiếu máu tán huyết do HbD gây ra đều nhẹ và không cần điều trị đặc biệt.

HbD thường không phải là một loại huyết sắc tố có ý nghĩa lâm sàng và sự hiện diện của nó không cần phải chẩn đoán hoặc điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, nếu phát hiện nồng độ HbD cao trong máu, có thể cần phải xét nghiệm bổ sung để loại trừ các dạng thiếu máu tán huyết khác.

Nhìn chung, huyết sắc tố D là một loại huyết sắc tố hiếm gặp thường không gây ra vấn đề nghiêm trọng. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, nếu nồng độ HbD cao trong cơ thể, có thể phát triển một dạng thiếu máu tán huyết nhẹ, có thể cần được bác sĩ kiểm tra và theo dõi thêm.

Tiêu đề: “Hemoglobin-d: cơ chế xuất hiện, triệu chứng và cách điều trị”

Một câu hỏi quan trọng trong cuộc đời. Hemoglobin D. Thông tin tóm tắt.

Hemoglobin-D, với một số trường hợp ngoại lệ hiếm gặp, là một khiếm khuyết di truyền trong máu người ảnh hưởng đến các cơ chế quan trọng nhất đối với sự sống của con người.

Theo thống kê y tế, tỷ lệ mắc các bất thường về di truyền máu liên quan đến huyết sắc tố bất thường ở người dao động từ 1 trên 30 đến 1 trên một triệu, tùy thuộc vào vị trí địa lý. Theo quy định, một số lượng lớn hơn các trường hợp như vậy đã được ghi nhận ở các nước châu Á, trong cộng đồng người Do Thái, cũng như trong số các công dân Ireland. Ở hầu hết các nơi trên thế giới, loại phụ hemoglobin D phổ biến hơn, được gọi là Hb-O. Những người có mã alen bị thay đổi thường gặp phải các rối loạn về hệ hô hấp và tuần hoàn - trong đó nghiêm trọng nhất là ở dạng lặn hoàn toàn, gây tử vong và thường không thể chữa khỏi. Nhờ được khám bệnh định kỳ và khám kỹ lưỡng nên tỷ lệ sống sót khi mắc bệnh phổi và rối loạn tạo máu tăng nhẹ. Chẩn đoán một dạng bệnh nặng là xổ số không phụ thuộc vào mong muốn của người bệnh. Điều quan trọng cần biết là sự chuyển đổi của các đồng hợp tử với phân nhóm HbO → HbD thường xảy ra trong tử cung ngay khi bắt đầu phát triển phôi trong quá trình tạo máu hoạt động. Điều này cho thấy sự tồn tại của tình trạng thiếu máu liên quan đến tình trạng thiếu máu tiến triển của các cơ quan tạo máu. Cha mẹ có thể biểu hiện các bệnh khác nhau của hệ thống tim mạch với mức độ nghiêm trọng khác nhau - rất có thể chúng được di truyền từ con cái của họ, hay chính xác hơn là hai trong số ba bệnh nhân thuộc các giới tính khác nhau (một trẻ sơ sinh). Không thể chối cãi rằng ở người lớn, huyết sắc tố bất thường như vậy ở đại đa số người mang và người nhận dẫn đến sự gián đoạn hoạt động của nhiều “hệ thống” của cơ thể - tuần hoàn, hô hấp, thần kinh và tim mạch. Để duy trì chất lượng cuộc sống như ý, bạn nên hiểu câu hỏi sau: “Làm thế nào để bảo vệ gia đình bạn khỏi thảm họa này?” Về điều trị, hiện tại, các loại thuốc hiệu quả nhất giúp bạn đối phó trong thời gian ngắn với vấn đề thiếu hồng cầu ở HbD di truyền là các hợp chất năng lượng cao tổng hợp - “Epoetin-beta”, “Erythropoietin alpha”, “ Hypoxen”, cũng như các chất tương tự protein tự nhiên – “Chế phẩm sắt Liposome”. Nhiều loại thuốc trong số này không chỉ có tác dụng làm tăng nồng độ huyết sắc tố và hồng cầu trong máu mà còn dẫn đến hậu quả nặng nề.