Hemoglobin D

Hemoglobin D: hafif bir hemolitik anemiye neden olan anormal hemoglobin

Hemoglobin D (HbD), 121. pozisyondaki beta zincirindeki glutamik asidin glutamin ile ikame edilmesiyle en yaygın hemoglobin A tipinden farklı olan anormal bir hemoglobindir. HbD genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz, ancak vücutta bu hemoglobinin yüksek düzeyde olması durumunda, özellikle homozigot kişilerde hafif bir hemolitik anemi formu gelişebilir.

Hemolitik anemi, kişinin kırmızı kan hücrelerinin yıkımının arttığı ve orta ila şiddetli anemiye yol açabilen bir durumdur. Homozigot HbD/HbD genotipine (yani her iki HbD geni) sahip kişiler, heterozigot HbD/HbA genotipine (yani bir HbD geni ve bir HbA geni) sahip kişilere göre daha fazla kırmızı kan hücresi tahribatına sahip olabilir. Ancak çoğu durumda HbD'nin neden olduğu hemolitik anemi hafiftir ve özel tedavi gerektirmez.

HbD genellikle klinik olarak anlamlı bir hemoglobin değildir ve varlığı özel tanı veya tedavi gerektirmez. Ancak kanda yüksek düzeyde HbD tespit edilirse diğer hemolitik anemi türlerini dışlamak için ek testler gerekebilir.

Genel olarak hemoglobin D, genellikle ciddi sorunlara neden olmayan nadir bir hemoglobin türüdür. Ancak nadir durumlarda vücutta yüksek düzeyde HbD varsa hemolitik aneminin hafif bir formu gelişebilir ve bu durum doktorlar tarafından ek muayene ve takip gerektirebilir.

Başlık: "Hemoglobin-d: oluşum mekanizması, belirtileri ve tedavisi"

Hayatta önemli bir soru. Hemoglobin D. Kısa bilgi.

Hemoglobin-D, nadir istisnalar dışında, insan kanında bulunan ve insan yaşamı için en önemli mekanizmaları etkileyen genetik bir bozukluktur.

Tıbbi istatistiklere göre, insanlarda anormal hemoglobin içeren genetik kan anormalliklerinin görülme sıklığı, coğrafi konuma bağlı olarak 30'da 1 ile milyonda 1 arasında değişmektedir. Kural olarak, Asya ülkelerinde, Yahudi nüfusu arasında ve İrlanda vatandaşları arasında bu tür vakaların daha fazla sayıda olduğu kaydedildi. Dünyanın çoğu yerinde daha yaygın görülen hemoglobin D alt tipi Hb-O olarak adlandırılır. Alel kodları değiştirilmiş kişiler sıklıkla solunum ve dolaşım sistemi bozuklukları yaşarlar; bunların en şiddetlisi, tam resesif formda ölümcül ve çoğu zaman tedavi edilemez. Düzenli tıbbi muayeneler ve kapsamlı tıbbi muayeneler sayesinde akciğer hastalığı ve hematopoietik bozukluklarda hayatta kalma oranı biraz arttı. Hastalığın ciddi bir formunun teşhisi, hastaların isteklerine bağlı olmayan bir piyangodur. Homozigotların HbO → HbD alt tipine geçişinin genellikle uteroda, aktif hematopoez sırasında embriyonik gelişimin en başında meydana geldiğini bilmek önemlidir. Bu hematopoietik organların ilerleyici anemisine bağlı aneminin varlığını ortaya koymaktadır. Ebeveynler, değişen şiddette kardiyovasküler sistemin çeşitli hastalıklarını sergileyebilirler - bunların yavruları tarafından veya daha kesin olarak, farklı cinsiyetteki üç hastadan ikisi (bir bebek) tarafından miras alınması oldukça mümkündür. Yetişkinlerde, taşıyıcıların ve alıcıların büyük çoğunluğundaki bu tür anormal hemoglobinin, vücudun birçok "sisteminin" (dolaşım, solunum, sinir ve kardiyovasküler) işleyişinin bozulmasına yol açtığı tartışılmaz. Tatmin edici bir yaşam kalitesini sürdürmek için şu soruyu anlamalısınız: "Ailenizi bu felaketten nasıl korursunuz?" Tedaviye gelince, şu anda genetik HbD'deki kırmızı kan hücresi eksikliği sorunuyla kısa sürede başa çıkmanıza izin veren en etkili ilaçlar sentetik yüksek enerjili bileşiklerdir - “Epoetin-beta”, “Eritropoietin alfa”, “ Hypoxen”in yanı sıra doğal protein analogları – “Lipozom demir preparatı.” Bu ilaçların birçoğu yalnızca kandaki hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin konsantrasyonunu artırmakla kalmaz, aynı zamanda dramatik sonuçlara da yol açar.