Emoglobina D

Emoglobina D: emoglobina anormale che causa una forma lieve di anemia emolitica

L'emoglobina D (HbD) è un'emoglobina anomala che differisce dal tipo più comune di emoglobina A per la sostituzione dell'acido glutammico nella catena beta in posizione 121 con la glutammina. L'HbD di solito non causa alcun sintomo, ma quando il livello di questa emoglobina è elevato nell'organismo, soprattutto nelle persone omozigoti, può svilupparsi una forma lieve di anemia emolitica.

L’anemia emolitica è una condizione in cui una persona ha una maggiore distruzione dei globuli rossi, che può portare ad anemia da moderata a grave. Le persone con il genotipo HbD/HbD omozigote (cioè entrambi i geni HbD) possono avere una maggiore distruzione dei globuli rossi rispetto alle persone con il genotipo HbD/HbA eterozigote (cioè, un gene HbD e un gene HbA). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l’anemia emolitica causata dall’HbD è lieve e non richiede un trattamento speciale.

L'HbD solitamente non è un'emoglobina clinicamente significativa e la sua presenza non richiede diagnosi o trattamenti speciali. Tuttavia, se nel sangue viene rilevato un livello elevato di HbD, potrebbero essere necessari ulteriori test per escludere altre forme di anemia emolitica.

In generale, l’emoglobina D è un tipo raro di emoglobina che di solito non causa problemi seri. Tuttavia, in rari casi, se il livello di HbD è elevato nel corpo, può svilupparsi una forma lieve di anemia emolitica, che può richiedere ulteriori esami e monitoraggio da parte dei medici.

Titolo: "Emoglobina-d: meccanismo di insorgenza, sintomi e trattamento"

Una domanda importante nella vita. Emoglobina D. Brevi informazioni.

L’emoglobina D, con rare eccezioni, è un difetto genetico nel sangue umano che colpisce i meccanismi più importanti per la vita umana.

Secondo le statistiche mediche, l’incidenza delle anomalie genetiche del sangue che coinvolgono l’emoglobina anormale negli esseri umani varia da 1 su 30 a 1 su un milione, a seconda della posizione geografica. Di norma, un numero maggiore di casi simili è stato registrato nei paesi asiatici, tra la popolazione ebraica e tra i cittadini irlandesi. Nella maggior parte del mondo, il sottotipo più comune di emoglobina D, chiamato Hb-O. Le persone con codici allelici alterati spesso soffrono di disturbi del sistema respiratorio e circolatorio, i più gravi dei quali, nella forma completamente recessiva, sono mortali e spesso incurabili. Grazie a visite mediche regolari e ad esami medici approfonditi, il tasso di sopravvivenza in caso di malattie polmonari e disturbi ematopoietici è leggermente aumentato. La diagnosi di una forma grave della malattia è una lotteria che non dipende dai desideri dei pazienti. È importante sapere che la transizione degli omozigoti con il sottotipo HbO → HbD di solito avviene in utero all'inizio dello sviluppo embrionale durante l'ematopoiesi attiva. Ciò rivela l'esistenza di un'anemia associata ad un'anemia progressiva degli organi emopoietici. I genitori possono presentare varie malattie del sistema cardiovascolare di varia gravità: è del tutto possibile che siano ereditate dalla prole, o più precisamente, da due pazienti su tre di sesso diverso (un bambino). È indiscutibile che negli adulti tale emoglobina anormale nella stragrande maggioranza dei portatori e dei riceventi porta all'interruzione del funzionamento di molti "sistemi" del corpo: circolatorio, respiratorio, nervoso e cardiovascolare. Per mantenere una qualità di vita soddisfacente, dovresti comprendere la seguente domanda: "Come proteggere la tua famiglia da questo disastro?" Per quanto riguarda il trattamento, al momento i farmaci più efficaci che consentono di far fronte in breve tempo al problema della carenza di globuli rossi nell'HbD genetico sono composti sintetici ad alta energia: "Epoetina-beta", "Eritropoietina alfa", " Hypoxen", così come analoghi proteici naturali - "Preparazione del ferro liposomico". Molti di questi farmaci non solo possono influenzare l’aumento della concentrazione di emoglobina e di globuli rossi nel sangue, ma portano anche a drammatici