Гемоглобін D

Гемоглобін D: аномальний гемоглобін, що викликає легку форму гемолітичної анемії

Гемоглобін D (HbD) - це аномальний гемоглобін, який відрізняється від найбільш поширеного типу гемоглобіну А заміною в бета-ланцюзі глутамінової кислоти в 121 положенні на глутамін. HbD зазвичай не викликає жодних симптомів, але при високому вмісті цього гемоглобіну в організмі, особливо у гомозиготних людей, може розвиватися легка форма гемолітичної анемії.

Гемолітична анемія - це стан, при якому у людини спостерігається підвищена руйнація червоних кров'яних клітин, що може призвести до помірної або тяжкої анемії. У людей з гомозиготним генотипом HbD/HbD (тобто обидва гени HbD) може спостерігатися більш виражене руйнування червоних кров'яних клітин, ніж у людей з гетерозиготним генотипом HbD/HbA (тобто один ген HbD та один ген HbA). Однак, у більшості випадків, гемолітична анемія, спричинена HbD, є легкою і не потребує спеціального лікування.

HbD зазвичай не є клінічно значущим гемоглобіном, і його наявність не потребує спеціальної діагностики чи лікування. Однак, при виявленні високого вмісту HbD в крові, може знадобитися додаткове обстеження, щоб уникнути інших форм гемолітичної анемії.

В цілому, гемоглобін D – це рідкісний вид гемоглобіну, який зазвичай не викликає серйозних проблем. Проте, в окремих випадках, за наявності високого вмісту HbD в організмі, може розвиватися легка форма гемолітичної анемії, яка може вимагати додаткового обстеження та контролю з боку лікарів.

Заголовок: "Гемоглобін-d: механізм виникнення, симптоми та лікування"

Важливе питання життя. Гемоглобіну D. Коротка довідка.

Гемоглобіну-D, за рідкісним винятком, є генетичним дефектом людської крові, що стосується найважливіших для життєдіяльності людини механізмів.

За медичною статистикою, частота виникнення генетичних аномалій крові за участю аномального гемоглобіну у людей варіюється від 1 до 30 до 1 мільйона в залежності від географічного положення. Як правило, більша кількість подібних випадків зафіксована в азіатських країнах серед єврейського населення, а також у громадян Ірландії. У більшості регіонів світу найчастіше зустрічається підтип гемоглобінів D, званий Hb-O. У людей зі зміненим кодом алелів нерідко спостерігаються розлади дихальної та кровоносної системи - найважчі з яких при повній рецесивній формі є смертельно небезпечними і часто невиліковними. Завдяки регулярній диспансеризації та ретельним медичним обстеженням, рівень виживання із захворюванням легень та порушеннями кровотворення вдалося дещо підвищити. Діагностика важкої форми хвороби – лотерея, яка залежить від бажання пацієнтів. Важливо знати, що перехід гомозигот з підтипом HbО→HbD зазвичай виникає внутрішньоутробно на початку ембріонального розвитку під час активного кровотворення. При цьому виявляється існування анемії, пов'язаної з прогресуючим недокрів'ям кровотворних органів. У батьків можуть виявлятися різні захворювання серцево-судинної системи різного ступеня тяжкості — цілком можливо, що у спадок вони передалися потомству, а точніше — двом різностатевим пацієнтам із трьох (одне немовля). Безперечно, що у дорослих подібний аномальний гемоглобін у переважної більшості носіїв та реципієнтів призводить до порушення роботи безлічі «систем» організму — кровоносної, дихальної, нервової та серцево-судинної. Для підтримки задовільної якості життя слід розібратися в питанні: «Як убезпечити свою сім'ю від цього лиха?». Що стосується лікування, то на даний момент найбільш ефективними препаратами, що дозволяють впоратися в короткі терміни з проблемою дефіциту еритроцитів при генетичному HbD, є синтетичні макроергічні сполуки - "Епоетин-бета", "Ерітропоетин альфа", "Гіпоксен", а також натуральні білки. - "Ліпосомальний препарат заліза". Багато з цих засобів можуть не тільки впливати на збільшення концентрації гемоглобіну та еритроцитів у крові, але й призводити до кардинальних.