Hemoglobin D

Hemoglobin D: hemoglobin abnormal yang menyebabkan anemia hemolitik ringan

Hemoglobin D (HbD) adalah hemoglobin abnormal yang berbeda dari jenis hemoglobin A yang paling umum dengan substitusi asam glutamat dalam rantai beta pada posisi 121 dengan glutamin. HbD biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, namun bila kadar hemoglobin ini tinggi di dalam tubuh, terutama pada orang homozigot, anemia hemolitik ringan dapat terjadi.

Anemia hemolitik adalah suatu kondisi di mana seseorang mengalami peningkatan penghancuran sel darah merah, yang dapat menyebabkan anemia sedang hingga berat. Orang dengan genotipe HbD/HbD homozigot (yaitu, kedua gen HbD) mungkin mengalami lebih banyak kerusakan sel darah merah dibandingkan orang dengan genotipe HbD/HbA heterozigot (yaitu, satu gen HbD dan satu gen HbA). Namun pada kebanyakan kasus, anemia hemolitik akibat HbD bersifat ringan dan tidak memerlukan pengobatan khusus.

HbD biasanya bukan merupakan hemoglobin yang signifikan secara klinis dan keberadaannya tidak memerlukan diagnosis atau pengobatan khusus. Namun, jika kadar HbD tinggi terdeteksi dalam darah, tes tambahan mungkin diperlukan untuk menyingkirkan bentuk anemia hemolitik lainnya.

Secara umum, hemoglobin D merupakan jenis hemoglobin langka yang biasanya tidak menimbulkan masalah serius. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, jika terdapat tingkat HbD yang tinggi dalam tubuh, anemia hemolitik ringan dapat terjadi, yang mungkin memerlukan pemeriksaan dan pemantauan tambahan oleh dokter.

Judul: "Hemoglobin-d: mekanisme terjadinya, gejala dan pengobatan"

Sebuah pertanyaan penting dalam hidup. Hemoglobin D. Informasi singkat.

Hemoglobin-D, dengan pengecualian yang jarang, adalah cacat genetik dalam darah manusia yang mempengaruhi mekanisme terpenting bagi kehidupan manusia.

Menurut statistik medis, kejadian kelainan darah genetik yang melibatkan hemoglobin abnormal pada manusia bervariasi dari 1 dalam 30 hingga 1 dalam sejuta, bergantung pada lokasi geografis. Biasanya, jumlah kasus serupa yang lebih besar tercatat di negara-negara Asia, di antara populasi Yahudi, dan juga di antara warga negara Irlandia. Di sebagian besar dunia, subtipe hemoglobin D yang lebih umum, disebut Hb-O. Orang dengan kode alel yang berubah sering kali mengalami gangguan pada sistem pernapasan dan peredaran darah - yang paling parah, dalam bentuk resesif lengkap, berakibat fatal dan seringkali tidak dapat disembuhkan. Berkat pemeriksaan kesehatan rutin dan pemeriksaan kesehatan menyeluruh, tingkat kelangsungan hidup penyakit paru-paru dan gangguan hematopoietik sedikit meningkat. Diagnosis bentuk penyakit yang parah adalah lotere yang tidak bergantung pada keinginan pasien. Penting untuk diketahui bahwa transisi homozigot dengan subtipe HbO → HbD biasanya terjadi di dalam rahim pada awal perkembangan embrio selama hematopoiesis aktif. Hal ini mengungkapkan adanya anemia yang berhubungan dengan anemia progresif pada organ hematopoietik. Orang tua mungkin menunjukkan berbagai penyakit pada sistem kardiovaskular dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - sangat mungkin penyakit tersebut diwariskan oleh keturunannya, atau lebih tepatnya, oleh dua dari tiga pasien dengan jenis kelamin berbeda (satu bayi). Tidak dapat disangkal bahwa pada orang dewasa, hemoglobin abnormal pada sebagian besar pembawa dan penerima menyebabkan terganggunya fungsi banyak “sistem” tubuh - peredaran darah, pernapasan, saraf, dan kardiovaskular. Untuk mempertahankan kualitas hidup yang memuaskan, Anda harus memahami pertanyaan berikut: “Bagaimana cara melindungi keluarga Anda dari bencana ini?” Sedangkan untuk pengobatan, saat ini obat paling efektif yang memungkinkan Anda mengatasi masalah kekurangan sel darah merah pada HbD genetik dalam waktu singkat adalah senyawa sintetis berenergi tinggi - “Epoetin-beta”, “Erythropoietin alpha”, “ Hypoxen”, serta analog protein alami — “Persiapan zat besi liposom.” Banyak dari obat-obatan ini tidak hanya mempengaruhi peningkatan konsentrasi hemoglobin dan sel darah merah dalam darah, tetapi juga menyebabkan efek yang dramatis.