Hemoglobiini D

Hemoglobiini D: epänormaali hemoglobiini, joka aiheuttaa lievän hemolyyttisen anemian muodon

Hemoglobiini D (HbD) on epänormaali hemoglobiini, joka eroaa yleisimmästä hemoglobiini A:sta siten, että beetaketjun kohdassa 121 oleva glutamiinihappo on korvattu glutamiinilla. HbD ei yleensä aiheuta oireita, mutta kun tätä hemoglobiinia on korkea elimistössä, erityisesti homotsygoottisilla ihmisillä, voi kehittyä lievä hemolyyttinen anemia.

Hemolyyttinen anemia on tila, jossa henkilöllä on lisääntynyt punasolujen tuhoutuminen, mikä voi johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan anemiaan. Ihmisillä, joilla on homotsygoottinen HbD/HbD-genotyyppi (eli molemmat HbD-geenit), voi olla enemmän punasolujen tuhoutumista kuin ihmisillä, joilla on heterotsygoottinen HbD/HbA-genotyyppi (eli yksi HbD-geeni ja yksi HbA-geeni). Useimmissa tapauksissa HbD:n aiheuttama hemolyyttinen anemia on kuitenkin lievä eikä vaadi erityishoitoa.

HbD ei yleensä ole kliinisesti merkittävä hemoglobiini, eikä sen esiintyminen vaadi erityistä diagnoosia tai hoitoa. Jos veressä kuitenkin havaitaan korkea HbD-taso, lisätestejä voidaan tarvita muiden hemolyyttisen anemian muotojen sulkemiseksi pois.

Yleensä hemoglobiini D on harvinainen hemoglobiinityyppi, joka ei yleensä aiheuta vakavia ongelmia. Harvinaisissa tapauksissa, jos elimistössä on korkea HbD-taso, voi kuitenkin kehittyä lievä hemolyyttinen anemia, joka voi vaatia lääkärin lisätutkimuksia ja seurantaa.

Otsikko: "Hemoglobiini-d: esiintymismekanismi, oireet ja hoito"

Tärkeä kysymys elämässä. Hemoglobiini D. Lyhyt tiedot.

Hemoglobiini-D, harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta, on ihmisen veren geneettinen vika, joka vaikuttaa tärkeimpiin ihmiselämän mekanismeihin.

Lääketieteellisten tilastojen mukaan veren geneettisten poikkeavuuksien, joihin liittyy epänormaali hemoglobiiniarvo, esiintyvyys ihmisillä vaihtelee 1:30:sta 1:een miljoonasta maantieteellisestä sijainnista riippuen. Tällaisia ​​tapauksia on pääsääntöisesti todettu enemmän Aasian maissa, juutalaisten keskuudessa sekä Irlannin kansalaisten keskuudessa. Useimmissa osissa maailmaa yleisempi hemoglobiini D -alatyyppi, nimeltään Hb-O. Ihmiset, joilla on muuttuneet alleelikoodit, kokevat usein hengitys- ja verenkiertoelimistön häiriöitä - joista vakavimmat, täydellisessä resessiivisessä muodossa, ovat tappavia ja usein parantumattomia. Säännöllisten lääkärintarkastusten ja perusteellisten lääkärintarkastusten ansiosta keuhkosairauksien ja hematopoieettisten sairauksien eloonjäämisaste on hieman noussut. Sairauden vaikean muodon diagnoosi on arpajaiset, joka ei riipu potilaiden toiveista. On tärkeää tietää, että HbO → HbD-alatyypin homotsygoottien siirtyminen tapahtuu yleensä kohdussa heti alkionkehityksen alussa aktiivisen hematopoieesin aikana. Tämä paljastaa anemian, joka liittyy hematopoieettisten elinten etenevään anemiaan. Vanhemmilla voi esiintyä erilaisia ​​sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksia, joiden vakavuus vaihtelee - on täysin mahdollista, että ne perivät heidän jälkeläisensä tai tarkemmin sanottuna kaksi kolmesta eri sukupuolta olevasta potilaasta (yksi vauva). On kiistatonta, että aikuisilla tällainen epänormaali hemoglobiini suurimmassa osassa kantajista ja vastaanottajista johtaa monien kehon "järjestelmien" - verenkierron, hengitysteiden, hermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän - toiminnan häiriintymiseen. Tyydyttävän elämänlaadun ylläpitämiseksi sinun tulee ymmärtää seuraava kysymys: "Kuinka suojella perhettäsi tältä katastrofilta?" Mitä tulee hoitoon, tällä hetkellä tehokkaimmat lääkkeet, joiden avulla voit selviytyä lyhyessä ajassa geneettisen HbD:n punasolujen puutteesta, ovat synteettiset korkean energian yhdisteet - "Epoetiini-beta", "Erytropoietiini alfa", " Hypoxen" sekä luonnolliset proteiinianalogit - "Liposomirautavalmiste." Monet näistä lääkkeistä eivät voi vain vaikuttaa hemoglobiinin ja punasolujen pitoisuuden nousuun veressä, vaan myös johtaa dramaattisiin