Hemoqlobin D

Hemoglobin D: hemolitik anemiyanın yüngül formasına səbəb olan anormal hemoglobin

Hemoqlobin D (HbD) anormal hemoglobindir və ən çox yayılmış hemoglobin A növündən beta zəncirində 121-ci mövqedə olan qlutamin turşusunun qlutaminlə əvəzlənməsi ilə fərqlənir. HbD adətən heç bir simptom yaratmır, lakin orqanizmdə bu hemoglobin yüksək səviyyədə olduqda, xüsusən homozigot insanlarda hemolitik anemiyanın yüngül forması inkişaf edə bilər.

Hemolitik anemiya, bir insanın qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsinin artdığı bir vəziyyətdir ki, bu da orta və ağır anemiyaya səbəb ola bilər. Homoziqot HbD/HbD genotipi (yəni, hər iki HbD geni) olan insanlar, heterozigot HbD/HbA genotipinə (yəni, bir HbD geni və bir HbA geni) malik olan insanlara nisbətən daha çox qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinə malik ola bilər. Lakin əksər hallarda HbD səbəb olduğu hemolitik anemiya yüngül formada olur və xüsusi müalicə tələb etmir.

HbD adətən klinik əhəmiyyətli hemoglobin deyil və onun mövcudluğu xüsusi diaqnoz və ya müalicə tələb etmir. Lakin qanda yüksək HbD səviyyəsi aşkar edilərsə, hemolitik anemiyanın digər formalarını istisna etmək üçün əlavə müayinə tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, hemoglobin D adətən ciddi problemlər yaratmayan nadir bir hemoglobin növüdür. Ancaq nadir hallarda, bədəndə HbD yüksək səviyyədə olarsa, hemolitik anemiyanın yüngül forması inkişaf edə bilər ki, bu da həkimlərin əlavə müayinə və monitorinqini tələb edə bilər.

Başlıq: "Hemoqlobin-d: yaranma mexanizmi, simptomları və müalicəsi"

Həyatda vacib bir sual. Hemoqlobin D. Qısa məlumat.

Hemoqlobin-D, nadir istisnalarla, insan qanında insan həyatı üçün ən vacib mexanizmlərə təsir edən genetik bir qüsurdur.

Tibbi statistikaya görə, insanlarda anormal hemoglobin ilə əlaqəli genetik qan anomaliyalarının tezliyi coğrafi mövqedən asılı olaraq 30-da 1 ilə milyonda 1 arasında dəyişir. Bir qayda olaraq, daha çox Asiya ölkələrində, yəhudi əhalisi, eləcə də İrlandiya vətəndaşları arasında belə hallar qeydə alınıb. Dünyanın əksər yerlərində daha çox yayılmış hemoglobin D alt növü Hb-O adlanır. Dəyişmiş allel kodları olan insanlar tez-tez tənəffüs və qan dövranı sistemlərinin pozğunluqlarını yaşayırlar - bunların ən ağırı tam resessiv formada ölümcül və çox vaxt sağalmazdır. Müntəzəm tibbi müayinələr və hərtərəfli tibbi müayinələr sayəsində ağciyər xəstəlikləri və hematopoetik pozğunluqlarda sağ qalma nisbəti bir qədər də artıb. Xəstəliyin ağır formasının diaqnozu xəstələrin istəklərindən asılı olmayan bir lotereyadır. Bilmək vacibdir ki, homozigotların HbO → HbD alt növü ilə keçidi adətən aktiv hematopoez zamanı embrional inkişafın ən başlanğıcında uşaqlıqda baş verir. Bu, hematopoietik orqanların mütərəqqi anemiyası ilə əlaqəli anemiyanın mövcudluğunu ortaya qoyur. Valideynlər müxtəlif şiddətdə ürək-damar sisteminin müxtəlif xəstəliklərini nümayiş etdirə bilərlər - tamamilə mümkündür ki, onların övladları, daha doğrusu, müxtəlif cinsdən olan üç xəstədən ikisi (bir körpə) tərəfindən miras alınır. Şübhəsiz ki, böyüklərdə, daşıyıcıların və alıcıların böyük əksəriyyətində bu cür anormal hemoglobin bədənin bir çox "sistemlərinin" - qan dövranı, tənəffüs, sinir və ürək-damar sisteminin fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Qənaətbəxş həyat keyfiyyətini qorumaq üçün aşağıdakı sualı başa düşməlisiniz: "Ailənizi bu fəlakətdən necə qorumaq olar?" Müalicəyə gəlincə, bu anda genetik HbD-də qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı probleminin öhdəsindən gəlməyə imkan verən ən təsirli dərmanlar sintetik yüksək enerjili birləşmələrdir - "Epoetin-beta", "Eritropoietin alfa", " Hipoksen", həmçinin təbii protein analoqları - "Liposom dəmir preparatı". Bu dərmanların bir çoxu qanda hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin konsentrasiyasının artmasına təsir göstərə bilməz, həm də dramatik nəticələrə səbəb ola bilər.