Hemoglobine D

Hemoglobine D: abnormaal hemoglobine veroorzaakt een milde vorm van hemolytische anemie

Hemoglobine D (HbD) is een abnormaal hemoglobine dat verschilt van het meest voorkomende type hemoglobine A door de vervanging van glutaminezuur in de bètaketen op positie 121 door glutamine. HbD veroorzaakt meestal geen symptomen, maar wanneer er een hoog niveau van dit hemoglobine in het lichaam is, vooral bij homozygote mensen, kan zich een milde vorm van hemolytische anemie ontwikkelen.

Hemolytische anemie is een aandoening waarbij een persoon een verhoogde vernietiging van rode bloedcellen heeft, wat kan leiden tot matige tot ernstige bloedarmoede. Mensen met het homozygote HbD/HbD-genotype (d.w.z. beide HbD-genen) kunnen meer rode bloedcellen vernietigen dan mensen met het heterozygote HbD/HbA-genotype (d.w.z. één HbD-gen en één HbA-gen). In de meeste gevallen is de door HbD veroorzaakte hemolytische anemie echter mild en vereist geen speciale behandeling.

HbD is doorgaans geen klinisch significante hemoglobine en de aanwezigheid ervan vereist geen speciale diagnose of behandeling. Als er echter een hoog HbD-gehalte in het bloed wordt gedetecteerd, kunnen aanvullende tests nodig zijn om andere vormen van hemolytische anemie uit te sluiten.

Over het algemeen is hemoglobine D een zeldzaam type hemoglobine dat gewoonlijk geen ernstige problemen veroorzaakt. In zeldzame gevallen, als er een hoog HbD-gehalte in het lichaam is, kan zich echter een milde vorm van hemolytische anemie ontwikkelen, waarvoor mogelijk aanvullend onderzoek en toezicht door artsen nodig is.

Titel: "Hemoglobin-d: mechanisme van optreden, symptomen en behandeling"

Een belangrijke vraag in het leven. Hemoglobine D. Korte informatie.

Hemoglobine-D is, op zeldzame uitzonderingen na, een genetisch defect in menselijk bloed dat de belangrijkste mechanismen voor het menselijk leven beïnvloedt.

Volgens medische statistieken varieert de incidentie van genetische bloedafwijkingen waarbij sprake is van abnormaal hemoglobine bij mensen van 1 op 30 tot 1 op een miljoen, afhankelijk van de geografische locatie. In de regel is een groter aantal van dergelijke gevallen geregistreerd in Aziatische landen, onder de Joodse bevolking, maar ook onder Ierse burgers. In de meeste delen van de wereld het meest voorkomende hemoglobine D-subtype, genaamd Hb-O. Mensen met gewijzigde allelcodes ervaren vaak aandoeningen van de luchtwegen en de bloedsomloop. De ernstigste daarvan zijn, in de volledig recessieve vorm, dodelijk en vaak ongeneeslijk. Dankzij regelmatige medische onderzoeken en grondige medische onderzoeken is de overlevingskans bij longziekten en hematopoëtische aandoeningen licht verhoogd. De diagnose van een ernstige vorm van de ziekte is een loterij die niet afhankelijk is van de wensen van de patiënten. Het is belangrijk om te weten dat de transitie van homozygoten met het HbO → HbD-subtype gewoonlijk in de baarmoeder plaatsvindt aan het begin van de embryonale ontwikkeling tijdens actieve hematopoëse. Dit onthult het bestaan ​​van bloedarmoede geassocieerd met progressieve bloedarmoede van de hematopoietische organen. Ouders kunnen verschillende ziekten van het cardiovasculaire systeem van verschillende ernst vertonen - het is heel goed mogelijk dat ze worden geërfd door hun nakomelingen, of preciezer gezegd, door twee op de drie patiënten van verschillende geslachten (één baby). Het staat buiten kijf dat dergelijke abnormale hemoglobine bij volwassenen bij de overgrote meerderheid van de dragers en ontvangers leidt tot verstoring van het functioneren van vele “systemen” van het lichaam: de bloedsomloop, de luchtwegen, het zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem. Om een ​​bevredigende levenskwaliteit te behouden, moet u de volgende vraag begrijpen: "Hoe kunt u uw gezin tegen deze ramp beschermen?" Wat de behandeling betreft, zijn op dit moment de meest effectieve medicijnen waarmee u in korte tijd het probleem van een tekort aan rode bloedcellen bij genetische HbD kunt aanpakken, synthetische hoogenergetische verbindingen - "Epoëtine-bèta", "Erytropoëtine alfa", " Hypoxen”, evenals natuurlijke eiwitanalogen – “Liposoomijzerpreparaat.” Veel van deze medicijnen kunnen niet alleen de verhoging van de concentratie van hemoglobine en rode bloedcellen in het bloed beïnvloeden, maar ook tot dramatische gevolgen leiden.