Syndrome de Klippel-Trenaunay

Klippel - Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (également connu sous le nom de syndrome de Klippel, naevus de Klippel ou syndrome du moignon distal) est une maladie génétique rare caractérisée par la présence d'un naevus (tumeur) dans la région du genou ou du pied et d'anomalies dans d'autres parties du corps. . Il porte le nom du neurologue allemand Hermann Heiner Klippel et du médecin français Théodore Henri de Trenot. Souvent décrite comme une tumeur non cancéreuse, bien qu’elle soit composée de vaisseaux sanguins hypertrophiés.

Manifestations cliniques

L'un des symptômes du syndrome de Klippel-Trenonnais est la présence d'une tumeur vasculaire au niveau du genou (petit naevus hémorragique) et d'autres anomalies. Ces tumeurs peuvent être plus grosses que d’autres tumeurs et produire de nombreuses anomalies pouvant affecter les membres, les articulations et les organes. Ceux-ci incluent la déformation, le dysfonctionnement, l’élargissement, le raccourcissement ou la déformation de la colonne vertébrale, le retard de croissance, la différence de longueur des jambes ou la disproportion. De plus, elle provoque des anomalies physiques : modifications au niveau des articulations (arthrose, ankylose

Klippel-Trenaunay - un syndrome caractérisé par une hypertrophie simultanée des nerfs et des vaisseaux sanguins du membre affecté. Cette maladie provoque diverses anomalies des membres, notamment l'hypertension, un retard de croissance, un amincissement de la peau, une séparation des os, une augmentation des saignements, des douleurs et une mobilité limitée.

Le syndrome de Klippel a été décrit pour la première fois par le médecin français Honoré Kinsely-Klippel à la fin du XIXe siècle. Suite à cela, le médecin français Maurice Trenan a décrit son tableau clinique du syndrome. Les deux scientifiques ont cherché à comprendre le lien entre les lésions des vaisseaux sanguins et les nerfs des os. Ils ont également observé une synergie entre les deux symptômes, ce qui signifie que les deux troubles surviennent simultanément.

Cependant, la maladie peut survenir de différentes manières : certaines personnes souffrent uniquement de neuroporose, tandis que d'autres souffrent également de maladies congénitales des membres. Cette caractéristique du syndrome a conduit à l'apparition de différents noms pour la maladie : syndrome de van Stuben et syndrome neuro-ostéogénique. La gravité du syndrome de Klippel-Trenon varie, allant de formes légères à graves.

Les symptômes du syndrome de Klippel peuvent apparaître dès les premiers jours après la naissance. Les enfants atteints de cette maladie peuvent souffrir d’un retard de croissance, d’une mauvaise alimentation, d’une pression artérielle basse et d’hémorragies. À un âge plus avancé, des symptômes plus graves apparaissent, tels qu’une augmentation des douleurs locales, des tumeurs et des anomalies de la croissance osseuse. Les membres peuvent être épais et déformés, et les doigts peuvent dépasser à cause de ces changements. Des déformations des jambes et des orteils surviennent souvent et peuvent devenir plus longues, courbées et faibles.

L'un des principaux moyens de traiter le syndrome de Klippel est la pharmacothérapie, qui permet de contrôler les symptômes de la maladie. Les médicaments utilisés pour le traitement comprennent les corticostéroïdes, les anesthésiques locaux et les anticonvulsivants. Des antibiotiques et d'autres médicaments peuvent également être utilisés pour contrôler les infections pouvant survenir avec certains types d'infection.

Si la maladie se développe avant que l’enfant n’atteigne l’âge adulte, les chances de guérison sont souvent faibles. Une méthode plus efficace est la chirurgie, qui consiste à retirer les tissus saillants et les connexions sanguines. Dans certains cas, l’amputation d’un membre peut être nécessaire.