Klippel-Trenaunay Sendromu

Klippel - Trenaunay

Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel sendromu, Klippel nevüs veya distal güdük sendromu olarak da bilinir), diz veya ayak bölgesinde bir nevüs (tümör) varlığı ve vücudun diğer kısımlarındaki anormallikler ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. . Adını Alman nörolog Hermann Heiner Klippel ve Fransız doktor Theodore Henri de Trenot'tan almıştır. Hipertrofik kan damarlarından oluşmasına rağmen sıklıkla kanserli olmayan bir tümör olarak tanımlanır.

Klinik bulgular

Klippel-Trenonnais sendromunun semptomlarından biri diz bölgesinde vasküler bir tümörün (küçük hemorajik nevüs) ve diğer anormalliklerin varlığıdır. Bu tümörler diğer tümörlerden daha büyük olabilir ve uzuvları, eklemleri ve organları etkileyebilecek çok sayıda anormalliğe neden olabilir. Bunlar arasında omurganın deformasyonu, fonksiyon bozukluğu, büyümesi, kısalması veya deformasyonu, büyüme geriliği, bacak uzunluklarında farklılık veya orantısızlık sayılabilir. Ayrıca fiziksel anormalliklere de neden olur: eklemlerde değişiklikler (artroz, ankiloz)

Klippel-Trenaunay - etkilenen uzuvdaki sinirlerin ve kan damarlarının eşzamanlı genişlemesi ile karakterize edilen bir sendrom. Bu hastalık, hipertansiyon, büyüme geriliği, derinin incelmesi, kemik ayrılması, kanamanın artması, ağrı ve hareket kısıtlılığı gibi çeşitli uzuv anormalliklerine neden olur.

Klippel sendromu ilk olarak 19. yüzyılın sonlarında Fransız doktor Honore Kinsely-Klippel tarafından tanımlandı. Bunu takiben Fransız doktor Maurice Trenan, sendromun klinik tablosunu anlattı. Her iki bilim adamı da kan damarlarına verilen hasar ile kemiklerdeki sinirler arasındaki bağlantıyı anlamaya çalıştı. Ayrıca iki semptom arasında sinerji gözlemlediler, bu da her iki bozukluğun aynı anda ortaya çıktığı anlamına geliyor.

Bununla birlikte, hastalık farklı şekillerde ortaya çıkabilir: Bazı insanlar sadece nöroporeziden muzdaripken, diğerleri aynı zamanda uzuvların konjenital hastalıklarına da sahiptir. Sendromun bu özelliği hastalığa farklı adların verilmesine yol açmıştır: van Stuben sendromu ve nöro-osteojenik sendrom. Klippel Trenon sendromunun şiddeti hafiften şiddetli formlara kadar değişir.

Klippel sendromunun belirtileri doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren ortaya çıkabilir. Bu hastalığa sahip çocuklarda büyüme geriliği, yetersiz beslenme, düşük tansiyon ve kanamalar görülebilir. Daha ileri yaşlarda lokal ağrının artması, tümörler ve kemik büyümesindeki anormallikler gibi daha ciddi semptomlar ortaya çıkar. Uzuvlar kalınlaşıp deforme olabilir ve bu değişikliklerden dolayı parmaklar dışarı çıkabilir. Bacaklarda ve ayak parmaklarında şekil bozuklukları sıklıkla ortaya çıkar ve daha uzun, kavisli ve zayıf hale gelebilir.

Klippel sendromunu tedavi etmenin ana yollarından biri, hastalığın semptomlarını kontrol etmenizi sağlayan farmakoterapidir. Tedavide kullanılan ilaçlar arasında kortikosteroidler, lokal anestezikler ve antikonvülzanlar bulunur. Bazı enfeksiyon türleriyle ortaya çıkabilecek enfeksiyonları kontrol etmek için antibiyotikler ve diğer ilaçlar da kullanılabilir.

Hastalık çocuk yetişkinliğe ulaşmadan önce gelişirse başarılı iyileşme şansı genellikle düşüktür. Daha etkili bir yöntem, çıkıntılı dokunun çıkarılmasını ve kan bağlantılarının çıkarılmasını içeren ameliyattır. Bazı durumlarda uzuv amputasyonu gerekebilir.