Hội chứng Klippel-Trenaunay

Klippel - Trenaunay

Hội chứng Klippel-Trenaunay (còn được gọi là hội chứng Klippel, Klippel nevus, hoặc hội chứng cuống cụt xa) là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hiện diện của nevus (khối u) ở vùng đầu gối hoặc bàn chân và các bất thường ở các bộ phận khác của cơ thể . Nó được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Đức Hermann Heiner Klippel và bác sĩ người Pháp Theodore Henri de Trenot. Thường được mô tả là một khối u không phải ung thư, mặc dù nó bao gồm các mạch máu phì đại.

Biểu hiện lâm sàng

Một trong những triệu chứng của hội chứng Klippel–Trenonnais là sự hiện diện của khối u mạch máu ở vùng đầu gối (điểm xuất huyết nhỏ) và các bất thường khác. Những khối u này có thể lớn hơn các khối u khác và tạo ra nhiều bất thường có thể ảnh hưởng đến các chi, khớp và các cơ quan. Chúng bao gồm biến dạng, rối loạn chức năng, mở rộng, rút ​​ngắn hoặc biến dạng cột sống, chậm phát triển, chênh lệch chiều dài chân hoặc không cân đối. Ngoài ra còn gây ra các bất thường về thể chất: thay đổi ở khớp (viêm khớp, cứng khớp).

Klippel-Trenaunay - một hội chứng được đặc trưng bởi sự mở rộng đồng thời các dây thần kinh và mạch máu của chi bị ảnh hưởng. Căn bệnh này gây ra nhiều bất thường ở chi, bao gồm tăng huyết áp, chậm phát triển, mỏng da, tách xương, chảy máu nhiều, đau đớn và hạn chế vận động.

Hội chứng Klippel được bác sĩ người Pháp Honore Kinsely-Klippel mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19. Sau đó, bác sĩ người Pháp Maurice Trenan đã mô tả hình ảnh lâm sàng của hội chứng này. Cả hai nhà khoa học đều tìm cách tìm hiểu mối liên hệ giữa tổn thương mạch máu và dây thần kinh trong xương. Họ cũng quan sát thấy sự phối hợp giữa hai triệu chứng, nghĩa là cả hai chứng rối loạn đều xảy ra đồng thời.

Tuy nhiên, bệnh có thể xảy ra theo nhiều cách khác nhau: một số người chỉ mắc bệnh rối loạn thần kinh, trong khi những người khác cũng mắc các bệnh bẩm sinh ở chi. Đặc điểm này của hội chứng đã dẫn đến sự xuất hiện của nhiều tên gọi khác nhau cho căn bệnh này: hội chứng van Stuben và hội chứng thần kinh-xương. Hội chứng Klippel Trenon có mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Các triệu chứng của hội chứng Klippel có thể xuất hiện ngay từ những ngày đầu tiên sau khi sinh. Trẻ mắc bệnh này có thể bị chậm phát triển, dinh dưỡng kém, huyết áp thấp và xuất huyết. Ở độ tuổi lớn hơn, các triệu chứng nghiêm trọng hơn xuất hiện, chẳng hạn như đau cục bộ gia tăng, khối u và những bất thường trong quá trình phát triển xương. Tay chân có thể dày lên và biến dạng, ngón tay có thể nhô ra ngoài do những thay đổi này. Các biến dạng ở chân và ngón chân là phổ biến và có thể trở nên dài hơn, cong vẹo và yếu ớt.

Một trong những cách chính để điều trị hội chứng Klippel là liệu pháp dùng thuốc, cho phép bạn kiểm soát các triệu chứng của bệnh. Thuốc dùng để điều trị bao gồm corticosteroid, thuốc gây tê cục bộ và thuốc chống co giật. Thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để kiểm soát nhiễm trùng có thể xảy ra với một số loại nhiễm trùng.

Nếu bệnh phát triển trước khi trẻ đến tuổi trưởng thành thì khả năng khỏi bệnh thành công thường thấp. Một phương pháp hiệu quả hơn là phẫu thuật, bao gồm việc loại bỏ các mô nhô ra và loại bỏ các kết nối máu. Trong một số trường hợp, có thể phải cắt cụt chi.