Klippel-Trenaunay szindróma

Klippel – Trenaunay

A Klippel-Trenaunay-szindróma (más néven Klippel-szindróma, Klippel nevus vagy disztális csonk-szindróma) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a térdben vagy a lábfejben egy nevus (daganat) jelenléte és a test más részein jelentkező rendellenességek jellemeznek. . Nevét Hermann Heiner Klippel német neurológusról és Theodore Henri de Trenot francia orvosról kapta. Gyakran nem rákos daganatként írják le, bár hipertrófiás erekből áll.

Klinikai megnyilvánulások

A Klippel–Trenonnais-szindróma egyik tünete a térd területén érdaganat (kis hemorrhagiás nevus) és egyéb rendellenességek jelenléte. Ezek a daganatok nagyobbak lehetnek, mint más daganatok, és számos rendellenességet okozhatnak, amelyek érinthetik a végtagokat, az ízületeket és a szerveket. Ide tartozik a deformáció, diszfunkció, a gerinc megnagyobbodása, megrövidülése vagy deformációja, növekedési visszamaradás, lábhossz-különbség vagy aránytalanság. Ezenkívül fizikai rendellenességeket okoz: ízületi elváltozásokat (arthrosis, ankylosis

Klippel-Trenaunay - szindróma, amelyet az érintett végtag idegeinek és ereinek egyidejű megnagyobbodása jellemez. Ez a betegség számos végtag-rendellenességet okoz, beleértve a magas vérnyomást, a növekedési retardációt, a bőr elvékonyodását, a csontok elvékonyodását, fokozott vérzést, fájdalmat és mozgáskorlátozottságot.

A Klippel-szindrómát először Honore Kinsely-Klippel francia orvos írta le a 19. század végén. Ezt követően Maurice Trenan francia orvos ismertette a szindróma klinikai képét. Mindkét tudós megpróbálta megérteni a kapcsolatot a vérerek károsodása és a csontok idegei között. A két tünet közötti szinergiát is megfigyelték, ami azt jelenti, hogy mindkét rendellenesség egyidejűleg jelentkezett.

A betegség azonban többféleképpen is előfordulhat: van, aki csak neuroporézisben szenved, míg másoknak veleszületett végtagbetegségei is vannak. A szindróma ezen jellemzője a betegség különböző elnevezéseinek megjelenéséhez vezetett: van Stuben szindróma és neuro-osteogén szindróma. A Klippel Trenon szindróma súlyossága változó, az enyhétől a súlyosig.

A Klippel-szindróma tünetei a születést követő első napokban jelentkezhetnek. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek a növekedés visszamaradásától, a rossz táplálkozástól, az alacsony vérnyomástól és a vérzésektől szenvedhetnek. Idősebb korban már komolyabb tünetek jelentkeznek, mint például fokozott helyi fájdalom, daganatok, csontnövekedési rendellenességek. A végtagok vastagok és deformáltak lehetnek, és az ujjak kilóghatnak ezekből a változásokból. A lábak és lábujjak deformitásai gyakoriak, és hosszabbak, görbültek és gyengék lehetnek.

A Klippel-szindróma kezelésének egyik fő módja a gyógyszeres terápia, amely lehetővé teszi a betegség tüneteinek szabályozását. A kezelésre használt gyógyszerek közé tartoznak a kortikoszteroidok, a helyi érzéstelenítők és a görcsoldók. Antibiotikumok és más gyógyszerek is használhatók bizonyos típusú fertőzések esetén előforduló fertőzések leküzdésére.

Ha a betegség a gyermek felnőttkora előtt alakul ki, a sikeres gyógyulás esélye gyakran alacsony. Hatékonyabb módszer a műtét, amely a kiálló szövetek eltávolítását és a vérkapcsolatok eltávolítását jelenti. Egyes esetekben végtag amputációra lehet szükség.