Síndrome de Klippel-Trenaunay

Klippel - Trenaunay

A síndrome de Klippel-Trenaunay (também conhecida como síndrome de Klippel, nevo de Klippel ou síndrome do coto distal) é uma doença genética rara caracterizada pela presença de um nevo (tumor) na área do joelho ou pé e anormalidades em outras partes do corpo . Seu nome é uma homenagem ao neurologista alemão Hermann Heiner Klippel e ao médico francês Theodore Henri de Trenot. Frequentemente descrito como um tumor não canceroso, embora seja composto por vasos sanguíneos hipertrofiados.

Manifestações clínicas

Um dos sintomas da síndrome de Klippel-Trenonnais é a presença de um tumor vascular na região do joelho (pequeno nevo hemorrágico) e outras anormalidades. Esses tumores podem ser maiores que outros tumores e produzir inúmeras anormalidades que podem afetar membros, articulações e órgãos. Estes incluem deformação, disfunção, aumento, encurtamento ou deformação da coluna vertebral, retardo de crescimento, diferença no comprimento das pernas ou desproporção. Além disso, causa anomalias físicas: alterações nas articulações (artrose, anquilose

Klippel-Trenaunay - uma síndrome caracterizada por um aumento simultâneo dos nervos e vasos sanguíneos do membro afetado. Esta doença causa uma variedade de anormalidades nos membros, incluindo hipertensão, retardo de crescimento, adelgaçamento da pele, separação óssea, aumento de sangramento, dor e mobilidade limitada.

A síndrome de Klippel foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Honore Kinsely-Klippel no final do século XIX. Em seguida, o médico francês Maurice Trenan descreveu seu quadro clínico da síndrome. Ambos os cientistas procuraram compreender a ligação entre danos nos vasos sanguíneos e nervos nos ossos. Eles também observaram sinergia entre os dois sintomas, o que significa que ambos os distúrbios ocorreram simultaneamente.

Porém, a doença pode ocorrer de diferentes formas: algumas pessoas sofrem apenas de neuroporese, enquanto outras também apresentam doenças congênitas dos membros. Essa característica da síndrome levou ao surgimento de diferentes nomes para a doença: síndrome de van Stuben e síndrome neuro-osteogênica. A síndrome de Klippel Trenon varia em gravidade, de formas leves a graves.

Os sintomas da síndrome de Klippel podem aparecer desde os primeiros dias após o nascimento. As crianças com esta doença podem sofrer de crescimento atrofiado, má nutrição, pressão arterial baixa e hemorragias. Em idade mais avançada aparecem sintomas mais graves, como aumento da dor local, tumores e anomalias no crescimento ósseo. Os membros podem ficar grossos e deformados e os dedos podem ficar salientes devido a essas alterações. As deformidades das pernas e dos dedos dos pés ocorrem frequentemente e podem tornar-se mais longas, curvas e fracas.

Uma das principais formas de tratar a síndrome de Klippel é a farmacoterapia, que permite controlar os sintomas da doença. Os medicamentos utilizados para o tratamento incluem corticosteróides, anestésicos locais e anticonvulsivantes. Antibióticos e outros medicamentos também podem ser usados ​​para controlar infecções que podem ocorrer com alguns tipos de infecção.

Se a doença se desenvolver antes de a criança atingir a idade adulta, as chances de recuperação bem-sucedida são frequentemente baixas. Um método mais eficaz é a cirurgia, que envolve a remoção de tecido saliente e a remoção de conexões sanguíneas. Em alguns casos, pode ser necessária a amputação do membro.