Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay-syndroom (ook bekend als Klippel-syndroom, Klippel-naevus of distale stomp-syndroom) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een naevus (tumor) in het knie- of voetgebied en afwijkingen in andere delen van het lichaam. . Het is vernoemd naar de Duitse neuroloog Hermann Heiner Klippel en de Franse arts Theodore Henri de Trenot. Vaak beschreven als een niet-kankerachtige tumor, hoewel deze bestaat uit hypertrofische bloedvaten.

Klinische verschijnselen

Een van de symptomen van het Klippel-Trenonnais-syndroom is de aanwezigheid van een vasculaire tumor in het kniegebied (kleine hemorragische naevus) en andere afwijkingen. Deze tumoren kunnen groter zijn dan andere tumoren en talrijke afwijkingen veroorzaken die de ledematen, gewrichten en organen kunnen aantasten. Hierbij kunt u denken aan vervorming, disfunctie, vergroting, verkorting of vervorming van de wervelkolom, groeivertraging, verschil in beenlengte of disproportionering. Bovendien veroorzaakt het lichamelijke afwijkingen: veranderingen in de gewrichten (artrose, ankylose).

Klippel-Trenaunay - een syndroom dat wordt gekenmerkt door een gelijktijdige vergroting van de zenuwen en bloedvaten van het aangedane ledemaat. Deze ziekte veroorzaakt een verscheidenheid aan afwijkingen aan de ledematen, waaronder hypertensie, groeivertraging, dunner worden van de huid, botafscheiding, toegenomen bloeding, pijn en beperkte mobiliteit.

Het Klippel-syndroom werd voor het eerst beschreven aan het einde van de 19e eeuw door de Franse arts Honore Kinsely-Klippel. Hierna beschreef de Franse arts Maurice Trenan zijn ziektebeeld van het syndroom. Beide wetenschappers probeerden het verband te begrijpen tussen schade aan bloedvaten en zenuwen in botten. Ze observeerden ook synergie tussen de twee symptomen, wat betekent dat beide stoornissen tegelijkertijd optraden.

De ziekte kan echter op verschillende manieren voorkomen: sommige mensen lijden alleen aan neuroporese, terwijl anderen ook aangeboren ziekten van de ledematen hebben. Dit kenmerk van het syndroom heeft geleid tot het verschijnen van verschillende namen voor de ziekte: het van Stuben-syndroom en het neuro-osteogene syndroom. Het Klippel Trenon-syndroom varieert in ernst, van milde tot ernstige vormen.

Symptomen van het Klippel-syndroom kunnen optreden vanaf de eerste dagen na de geboorte. Kinderen met deze ziekte kunnen last hebben van groeiachterstand, slechte voeding, lage bloeddruk en bloedingen. Op oudere leeftijd verschijnen ernstiger symptomen, zoals verhoogde lokale pijn, tumoren en afwijkingen in de botgroei. Ledematen kunnen dik en vervormd zijn en vingers kunnen door deze veranderingen uitsteken. Misvormingen van de benen en tenen komen vaak voor en kunnen langer, krom en zwak worden.

Een van de belangrijkste manieren om het Klippel-syndroom te behandelen is farmacotherapie, waarmee u de symptomen van de ziekte onder controle kunt houden. Geneesmiddelen die voor de behandeling worden gebruikt, zijn onder meer corticosteroïden, lokale anesthetica en anticonvulsiva. Antibiotica en andere medicijnen kunnen ook worden gebruikt om infecties onder controle te houden die bij sommige soorten infecties kunnen voorkomen.

Als de ziekte zich ontwikkelt voordat het kind volwassen is, is de kans op succesvol herstel vaak klein. Een effectievere methode is een operatie, waarbij uitstekend weefsel wordt verwijderd en bloedverbindingen worden verwijderd. In sommige gevallen kan amputatie van ledematen nodig zijn.