Σύνδρομο Klippel-Trenaunay

Klippel - Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (επίσης γνωστό ως σύνδρομο Klippel, σύνδρομο Klippel nevus ή σύνδρομο περιφερικού κολοβώματος) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία σπίλου (όγκου) στην περιοχή του γόνατος ή του ποδιού και ανωμαλίες σε άλλα μέρη του σώματος. . Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό νευρολόγο Hermann Heiner Klippel και τον Γάλλο γιατρό Theodore Henri de Trenot. Συχνά περιγράφεται ως μη καρκινικός όγκος, αν και αποτελείται από υπερτροφικά αιμοφόρα αγγεία.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Klippel–Trenonnais είναι η παρουσία αγγειακού όγκου στην περιοχή του γόνατος (μικρός αιμορραγικός σπίλος) και άλλη ανωμαλία. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι μεγαλύτεροι από άλλους όγκους και να προκαλούν πολυάριθμες ανωμαλίες που μπορεί να επηρεάσουν τα άκρα, τις αρθρώσεις και τα όργανα. Αυτά περιλαμβάνουν παραμόρφωση, δυσλειτουργία, μεγέθυνση, βράχυνση ή παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, καθυστέρηση ανάπτυξης, διαφορά στο μήκος των ποδιών ή δυσαναλογία. Επιπλέον, προκαλεί σωματικές ανωμαλίες: αλλαγές στις αρθρώσεις (αρθρώσεις, αγκύλωση

Klippel-Trenaunay - ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μια ταυτόχρονη διεύρυνση των νεύρων και των αιμοφόρων αγγείων του προσβεβλημένου άκρου. Αυτή η ασθένεια προκαλεί μια ποικιλία ανωμαλιών των άκρων, όπως υπέρταση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, λέπτυνση του δέρματος, διαχωρισμό των οστών, αυξημένη αιμορραγία, πόνο και περιορισμένη κινητικότητα.

Το σύνδρομο Klippel περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο γιατρό Honore Kinsely-Klippel στα τέλη του 19ου αιώνα. Μετά από αυτό, ο Γάλλος γιατρός Μορίς Τρενάν περιέγραψε την κλινική του εικόνα για το σύνδρομο. Και οι δύο επιστήμονες προσπάθησαν να κατανοήσουν τη σχέση μεταξύ της βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία και των νεύρων στα οστά. Παρατήρησαν επίσης συνέργεια μεταξύ των δύο συμπτωμάτων, που σημαίνει ότι και οι δύο διαταραχές εμφανίστηκαν ταυτόχρονα.

Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους: μερικοί άνθρωποι υποφέρουν μόνο από νευροπόρωση, ενώ άλλοι έχουν επίσης συγγενείς ασθένειες των άκρων. Αυτό το χαρακτηριστικό του συνδρόμου έχει οδηγήσει στην εμφάνιση διαφορετικών ονομάτων για τη νόσο: σύνδρομο van Stuben και νευρο-οστεογενές σύνδρομο. Το σύνδρομο Klippel Trenon ποικίλλει σε βαρύτητα, από ήπιες έως σοβαρές μορφές.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klippel μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια μπορεί να υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη, κακή διατροφή, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αιμορραγίες. Σε μεγαλύτερη ηλικία εμφανίζονται πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως αυξημένος τοπικός πόνος, όγκοι και ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών. Τα άκρα μπορεί να είναι παχιά και παραμορφωμένα και τα δάχτυλα μπορεί να προεξέχουν από αυτές τις αλλαγές. Οι παραμορφώσεις των ποδιών και των ποδιών είναι συχνές και μπορεί να γίνουν πιο μακριές, στραβά και αδύναμες.

Ένας από τους κύριους τρόπους αντιμετώπισης του συνδρόμου Klippel είναι η φαρμακοθεραπεία, η οποία σας επιτρέπει να ελέγξετε τα συμπτώματα της νόσου. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για θεραπεία περιλαμβάνουν κορτικοστεροειδή, τοπικά αναισθητικά και αντισπασμωδικά. Τα αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο λοιμώξεων που μπορεί να εμφανιστούν με ορισμένους τύπους λοίμωξης.

Εάν η ασθένεια αναπτυχθεί πριν το παιδί ενηλικιωθεί, οι πιθανότητες επιτυχούς ανάρρωσης είναι συχνά μικρές. Μια πιο αποτελεσματική μέθοδος είναι η χειρουργική επέμβαση, η οποία περιλαμβάνει την αφαίρεση του προεξέχοντος ιστού και την αφαίρεση των συνδέσεων αίματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί ακρωτηριασμός άκρου.