Кліппеля-Треноне Синдром

Кліпелі - Треноне

Кліппеля – Треноне синдром (також відомий як синдром Кліппеля, невус Кліппеля або синдром дистальних культистих) – рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується наявністю невуса (пухлини) у районі коліна чи стопи та аномаліями в інших частинах тіла. Він названий на честь німецького невропатолога Германа Хайнера Кліппеля та французького лікаря Теодора Анрі де Трено. Часто описується як неонкологічна пухлина, хоча вона складається з гіпертрофованих кровоносних судин.

Клінічні прояви

Одним із симптомів Кліпелі – Тренонне синдрому є наявність судинної пухлини в ділянці коліна (маленький геморагічний невус) та інша аномальність. Ці новоутворення можуть бути більшими, ніж інші пухлини, і давати численні відхилення, які можуть зачіпати кінцівки, суглоби та органи. До них відноситься деформація, дисфункція, збільшення, скорочення або деформація хребта, відставання росту, різниця в довжині ніг або їх диспропорція. Крім того, це викликає фізичні відхилення: зміни у суглобах (артрози, анкілози)

Кліппеля та Треноне (Klippel-Trenaunay) – синдром, який характеризується одночасним збільшенням нервів та кровоносних судин ураженої кінцівки. Це захворювання викликає різні аномалії розвитку кінцівок, включаючи гіпертензію, затримку росту, витончення шкіри, розшарування кісток, підвищену кровотечу, біль та обмеження рухливості.

Кліпель синдром був вперше описаний французьким лікарем Оноре Кінселі-Кліпель в кінці 19 століття. Після цього французький лікар Морись Тренан описав свою клінічну картину синдрому. Обидва вчені прагнули зрозуміти зв'язок між ушкодженнями кровоносних судин та нервів у кістках. Вони також спостерігали синергізм між цими двома симптомами, що означало, що обидва розлади виникали одночасно.

Однак хвороба може протікати по-різному: деякі люди страждають тільки від нейропореззії, тоді як інші також мають вроджені захворювання кінцівок. Ця особливість синдрому стала причиною появи різних назв хвороби: синдром ван Штубена та нейро-остеогенний синдром. Синдром Кліпелі Тренона варіюється в ступені тяжкості, від легких до важких форм.

Симптоми синдрому Кліпелі можуть виявлятися починаючи з перших днів після народження. Діти з цією хворобою можуть страждати від затримки росту, поганого харчування, зниженого тиску та крововиливів. У більш зрілому віці з'являються більш серйозні симптоми, такі як підвищені локальні болі, пухлини та відхилення у рості кісток. Кінцівки можуть бути товсті та деформовані, а пальці можуть виступати з цих змін. Нерідко виникають деформації ніг та пальців, вони можуть стати довшими, вигнутими та слабкими.

Один з головних способів лікування синдрому Кліпелі - це фармакотерапія, яка дозволяє контролювати симптоми захворювання. Ліки, що використовуються для лікування, включають кортикостероїди, місцеві знеболювальні засоби та протисудомні препарати. Також можливе застосування антибіотиків та інших ліків для контролю інфекцій, які можуть виникнути при деяких видах інфекції.

Якщо хвороба розвивається доти, як дитина досягне зрілості, то шанси успішне відновлення часто невеликі. Більш ефективним методом є хірургічне втручання, що включає видалення тканин, що виступають, і видалення кровоносних сполук. У деяких випадках може знадобитися ампутація кінцівки.