Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel - Trenaunay

Klippel-Trenaunay syndrom (også kendt som Klippel syndrom, Klippel nevus eller distal stump syndrom) er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en nevus (tumor) i knæ- eller fodområdet og abnormiteter i andre dele af kroppen . Den er opkaldt efter den tyske neurolog Hermann Heiner Klippel og den franske læge Theodore Henri de Trenot. Ofte beskrevet som en ikke-kræftsvulst, selvom den er sammensat af hypertrofierede blodkar.

Kliniske manifestationer

Et af symptomerne på Klippel-Trenonnais syndrom er tilstedeværelsen af ​​en vaskulær tumor i knæområdet (lille hæmoragisk nevus) og andre abnormiteter. Disse tumorer kan være større end andre tumorer og producere adskillige abnormiteter, der kan påvirke lemmer, led og organer. Disse omfatter deformation, dysfunktion, forstørrelse, afkortning eller deformation af rygsøjlen, væksthæmning, forskel i benlængde eller misforhold. Derudover forårsager det fysiske abnormiteter: ændringer i leddene (arthrose, ankylose

Klippel-Trenaunay - et syndrom, der er karakteriseret ved en samtidig udvidelse af nerverne og blodkarrene i det berørte lem. Denne sygdom forårsager en række abnormiteter i lemmer, herunder hypertension, væksthæmning, udtynding af huden, knogleadskillelse, øget blødning, smerte og begrænset mobilitet.

Klippels syndrom blev først beskrevet af den franske læge Honore Kinsely-Klippel i slutningen af ​​det 19. århundrede. Efter dette beskrev den franske læge Maurice Trenan sit kliniske billede af syndromet. Begge videnskabsmænd søgte at forstå sammenhængen mellem skader på blodkar og nerver i knogler. De observerede også synergi mellem de to symptomer, hvilket betyder, at begge lidelser opstod samtidigt.

Sygdommen kan dog opstå på forskellige måder: Nogle mennesker lider kun af neuroporese, mens andre også har medfødte sygdomme i lemmerne. Denne funktion af syndromet har ført til fremkomsten af ​​forskellige navne for sygdommen: van Stuben syndrom og neuro-osteogent syndrom. Klippel Trenon syndrom varierer i sværhedsgrad, fra mild til svær form.

Symptomer på Klippel syndrom kan opstå fra de første dage efter fødslen. Børn med denne sygdom kan lide af hæmmet vækst, dårlig ernæring, lavt blodtryk og blødninger. I en ældre alder opstår mere alvorlige symptomer, såsom øget lokal smerte, tumorer og abnormiteter i knoglevæksten. Lemmer kan være tykke og deforme, og fingre kan stikke ud fra disse ændringer. Deformiteter af ben og tæer er almindelige og kan blive længere, skæve og svage.

En af de vigtigste måder at behandle Klippel syndrom på er farmakoterapi, som giver dig mulighed for at kontrollere symptomerne på sygdommen. Lægemidler, der bruges til behandling, omfatter kortikosteroider, lokalbedøvelsesmidler og antikonvulsiva. Antibiotika og anden medicin kan også bruges til at kontrollere infektioner, der kan opstå med nogle typer infektion.

Hvis sygdommen udvikler sig, før barnet når voksenalderen, er chancerne for vellykket helbredelse ofte lave. En mere effektiv metode er kirurgi, som går ud på at fjerne fremspringende væv og fjerne blodforbindelser. I nogle tilfælde kan amputation af lemmer være påkrævet.