クリッペル・トレノーネイ症候群

クリッペル - トレノーネイ

クリッペル・トレノーネイ症候群（クリッペル症候群、クリッペル母斑、または遠位断端症候群としても知られる）は、膝または足の領域に母斑（腫瘍）が存在し、体の他の部分に異常があることを特徴とする稀な遺伝性疾患です。 。ドイツの神経科医ヘルマン・ハイナー・クリッペルとフランスの医師テオドール・アンリ・ド・トレノにちなんで命名されました。多くの場合、非癌性腫瘍として説明されますが、肥大した血管で構成されています。

臨床症状

クリッペル・トレノネ症候群の症状の 1 つは、膝領域の血管腫瘍 (小出血性母斑) およびその他の異常の存在です。これらの腫瘍は他の腫瘍よりも大きくなり、手足、関節、臓器に影響を及ぼす可能性のある多数の異常を引き起こす可能性があります。これらには、脊椎の変形、機能不全、肥大、短縮または変形、成長遅延、脚の長さの違いまたは不均衡が含まれます。さらに、関節の変化（関節症、強直症）などの身体的異常を引き起こします。

クリッペル・トレノーナイ - 患肢の神経と血管の同時拡大を特徴とする症候群。この病気は、高血圧、成長遅延、皮膚の薄化、骨の剥離、出血の増加、痛み、可動性の制限など、さまざまな四肢の異常を引き起こします。

クリッペル症候群は、19 世紀後半にフランスの医師オノレ・キンセリー・クリッペルによって初めて説明されました。これに続いて、フランス人医師モーリス・トレナンは、この症候群の臨床像を説明しました。両科学者は、血管の損傷と骨の神経の関係を理解し​​ようと努めました。彼らはまた、2 つの症状の間に相乗効果があることも観察しました。これは、両方の障害が同時に発生したことを意味します。

ただし、この病気の発生の仕方はさまざまです。神経毛孔症のみに苦しむ人もいれば、四肢の先天性疾患を併発する人もいます。この症候群の特徴により、この病気にはファン・シュトゥーベン症候群と神経骨形成症候群というさまざまな名前が付けられました。クリッペル トレノン症候群は、軽度から重度まで重症度が異なります。

クリッペル症候群の症状は、生後数日から現れることがあります。この病気の子供は、発育不全、栄養不良、低血圧、出血などに悩まされることがあります。高齢になると、局所的な痛みの増加、腫瘍、骨成長の異常など、より深刻な症状が現れます。手足が太くなり変形したり、その変化により指が飛び出すことがあります。脚と足の指の変形は一般的であり、長くなったり、曲がったり、弱くなったりすることがあります。

クリッペル症候群を治療する主な方法の 1 つは薬物療法であり、これにより病気の症状を制御できます。治療に使用される薬剤には、コルチコステロイド、局所麻酔薬、抗けいれん薬などがあります。一部の種類の感染症で発生する可能性のある感染症を制御するために、抗生物質やその他の薬物療法が使用されることもあります。

子供が成人に達する前にこの病気が発症した場合、回復が成功する可能性は低いことがよくあります。より効果的な方法は、突出した組織を除去し、血液の接続を除去する手術です。場合によっては、四肢の切断が必要になる場合もあります。