Klippel-Trenaunays syndrom

Klippel - Trenaunay

Klippel-Trenaunays syndrom (även känt som Klippel syndrom, Klippel nevus eller distal stump syndrom) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av närvaron av en nevus (tumör) i knä- eller fotområdet och avvikelser i andra delar av kroppen . Den är uppkallad efter den tyske neurologen Hermann Heiner Klippel och den franske läkaren Theodore Henri de Trenot. Beskrivs ofta som en icke-cancerös tumör, även om den består av hypertrofierade blodkärl.

Kliniska manifestationer

Ett av symptomen på Klippel-Trenonnais syndrom är närvaron av en vaskulär tumör i knäområdet (liten hemorragisk nevus) och andra avvikelser. Dessa tumörer kan vara större än andra tumörer och producera många avvikelser som kan påverka lemmar, leder och organ. Dessa inkluderar deformation, dysfunktion, förstoring, förkortning eller deformation av ryggraden, tillväxthämning, skillnad i benlängd eller disproportion. Dessutom orsakar det fysiska abnormiteter: förändringar i lederna (artros, ankylos

Klippel-Trenaunay - ett syndrom som kännetecknas av en samtidig förstoring av nerverna och blodkärlen i den drabbade extremiteten. Denna sjukdom orsakar en mängd avvikelser i extremiteterna, inklusive högt blodtryck, tillväxthämning, förtunning av huden, benseparation, ökad blödning, smärta och begränsad rörlighet.

Klippels syndrom beskrevs först av den franska läkaren Honore Kinsely-Klippel i slutet av 1800-talet. Efter detta beskrev den franske läkaren Maurice Trenan sin kliniska bild av syndromet. Båda forskarna försökte förstå sambandet mellan skador på blodkärl och nerver i ben. De observerade också synergi mellan de två symtomen, vilket innebär att båda störningarna inträffade samtidigt.

Sjukdomen kan dock uppstå på olika sätt: vissa människor lider endast av neuropores, medan andra också har medfödda sjukdomar i armar och ben. Denna egenskap hos syndromet har lett till uppkomsten av olika namn för sjukdomen: van Stubens syndrom och neuro-osteogent syndrom. Klippel Trenon syndrom varierar i svårighetsgrad, från mild till svår form.

Symtom på Klippels syndrom kan uppträda från de första dagarna efter födseln. Barn med denna sjukdom kan drabbas av hämmad tillväxt, dålig näring, lågt blodtryck och blödningar. Vid högre ålder uppträder allvarligare symtom, såsom ökad lokal smärta, tumörer och avvikelser i bentillväxten. Lemmarna kan vara tjocka och deformerade, och fingrar kan sticka ut från dessa förändringar. Missbildningar av ben och tår är vanliga och kan bli längre, krokiga och svaga.

Ett av de huvudsakliga sätten att behandla Klippels syndrom är farmakoterapi, som gör att du kan kontrollera symtomen på sjukdomen. Läkemedel som används för behandling inkluderar kortikosteroider, lokalanestetika och antikonvulsiva medel. Antibiotika och andra mediciner kan också användas för att kontrollera infektioner som kan uppstå med vissa typer av infektioner.

Om sjukdomen utvecklas innan barnet når vuxen ålder är chanserna för framgångsrik återhämtning ofta låga. En effektivare metod är operation, som innebär att man tar bort utskjutande vävnad och tar bort blodanslutningar. I vissa fall kan amputation av extremiteter krävas.