Sindrome di Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay (nota anche come sindrome di Klippel, nevo di Klippel o sindrome del moncone distale) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un nevo (tumore) nell'area del ginocchio o del piede e da anomalie in altre parti del corpo . Prende il nome dal neurologo tedesco Hermann Heiner Klippel e dal medico francese Theodore Henri de Trenot. Spesso descritto come un tumore non canceroso, sebbene sia composto da vasi sanguigni ipertrofizzati.

Manifestazioni cliniche

Uno dei sintomi della sindrome di Klippel-Trenonnais è la presenza di un tumore vascolare nella zona del ginocchio (piccolo nevo emorragico) e altre anomalie. Questi tumori possono essere più grandi di altri tumori e produrre numerose anomalie che possono colpire gli arti, le articolazioni e gli organi. Questi includono deformazione, disfunzione, ingrandimento, accorciamento o deformazione della colonna vertebrale, ritardo della crescita, differenza nella lunghezza delle gambe o sproporzione. Inoltre, provoca anomalie fisiche: alterazioni delle articolazioni (artrosi, anchilosi

Klippel-Trenaunay - una sindrome caratterizzata da un simultaneo ingrossamento dei nervi e dei vasi sanguigni dell'arto interessato. Questa malattia provoca una serie di anomalie degli arti, tra cui ipertensione, ritardo della crescita, assottigliamento della pelle, separazione delle ossa, aumento del sanguinamento, dolore e mobilità limitata.

La sindrome di Klippel fu descritta per la prima volta dal medico francese Honore Kinsely-Klippel alla fine del XIX secolo. Successivamente il medico francese Maurice Trenan descrisse il suo quadro clinico della sindrome. Entrambi gli scienziati hanno cercato di comprendere la connessione tra i danni ai vasi sanguigni e i nervi nelle ossa. Hanno anche osservato una sinergia tra i due sintomi, il che significa che entrambi i disturbi si sono verificati contemporaneamente.

Tuttavia, la malattia può manifestarsi in diversi modi: alcune persone soffrono solo di neuroporosi, mentre altre hanno anche malattie congenite degli arti. Questa caratteristica della sindrome ha portato alla comparsa di nomi diversi per la malattia: sindrome di van Stuben e sindrome neuro-osteogenica. La sindrome di Klippel Trenon varia in gravità, da forme lievi a gravi.

I sintomi della sindrome di Klippel possono comparire fin dai primi giorni dopo la nascita. I bambini affetti da questa malattia possono soffrire di crescita stentata, cattiva alimentazione, bassa pressione sanguigna ed emorragie. In età avanzata compaiono sintomi più gravi, come aumento del dolore locale, tumori e anomalie nella crescita ossea. Gli arti possono essere spessi e deformati e le dita possono sporgere da questi cambiamenti. Le deformità delle gambe e delle dita dei piedi sono comuni e possono diventare più lunghe, storte e deboli.

Uno dei modi principali per trattare la sindrome di Klippel è la farmacoterapia, che consente di controllare i sintomi della malattia. I farmaci utilizzati per il trattamento comprendono corticosteroidi, anestetici locali e anticonvulsivanti. Antibiotici e altri farmaci possono essere utilizzati anche per controllare le infezioni che possono verificarsi con alcuni tipi di infezione.

Se la malattia si sviluppa prima che il bambino raggiunga l’età adulta, le possibilità di guarigione sono spesso basse. Un metodo più efficace è l’intervento chirurgico, che prevede la rimozione del tessuto sporgente e la rimozione dei collegamenti sanguigni. In alcuni casi può essere necessaria l’amputazione degli arti.