Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel - Trenaunay

Klippel-Trenaunay syndrom (også kjent som Klippel syndrom, Klippel nevus eller distal stump syndrom) er en sjelden genetisk lidelse som er karakterisert ved tilstedeværelsen av en nevus (svulst) i kne- eller fotområdet og abnormiteter i andre deler av kroppen . Den er oppkalt etter den tyske nevrologen Hermann Heiner Klippel og den franske legen Theodore Henri de Trenot. Ofte beskrevet som en ikke-kreftsvulst, selv om den er sammensatt av hypertrofierte blodkar.

Kliniske manifestasjoner

Et av symptomene på Klippel-Trenonnais syndrom er tilstedeværelsen av en vaskulær svulst i kneområdet (liten hemorragisk nevus) og andre abnormiteter. Disse svulstene kan være større enn andre svulster og produsere en rekke abnormiteter som kan påvirke lemmer, ledd og organer. Disse inkluderer deformasjon, dysfunksjon, forstørrelse, forkorting eller deformasjon av ryggraden, vekstretardasjon, forskjell i benlengde eller misforhold. I tillegg forårsaker det fysiske abnormiteter: endringer i leddene (artrose, ankylose

Klippel-Trenaunay - et syndrom som er preget av en samtidig utvidelse av nervene og blodårene til det berørte lemmet. Denne sykdommen forårsaker en rekke lemabnormaliteter, inkludert hypertensjon, vekstretardasjon, tynning av huden, beinseparasjon, økt blødning, smerte og begrenset mobilitet.

Klippel syndrom ble først beskrevet av den franske legen Honore Kinsely-Klippel på slutten av 1800-tallet. Etter dette beskrev den franske legen Maurice Trenan sitt kliniske bilde av syndromet. Begge forskerne forsøkte å forstå sammenhengen mellom skade på blodkar og nerver i bein. De observerte også synergi mellom de to symptomene, noe som betyr at begge lidelsene oppsto samtidig.

Imidlertid kan sykdommen oppstå på forskjellige måter: noen mennesker lider bare av nevroporese, mens andre også har medfødte sykdommer i lemmer. Denne funksjonen ved syndromet har ført til utseendet til forskjellige navn på sykdommen: van Stuben syndrom og nevro-osteogent syndrom. Klippel Trenon syndrom varierer i alvorlighetsgrad, fra milde til alvorlige former.

Symptomer på Klippel syndrom kan vises fra de første dagene etter fødselen. Barn med denne sykdommen kan lide av hemmet vekst, dårlig ernæring, lavt blodtrykk og blødninger. Ved høyere alder oppstår mer alvorlige symptomer, som økte lokale smerter, svulster og unormale benvekst. Lemmer kan være tykke og deformerte, og fingrene kan stikke ut fra disse endringene. Deformiteter på bena og tærne er vanlige og kan bli lengre, skjeve og svake.

En av de viktigste måtene å behandle Klippel syndrom på er farmakoterapi, som lar deg kontrollere symptomene på sykdommen. Medisiner som brukes til behandling inkluderer kortikosteroider, lokalbedøvelse og antikonvulsiva. Antibiotika og andre medisiner kan også brukes til å kontrollere infeksjoner som kan oppstå med noen typer infeksjoner.

Hvis sykdommen utvikler seg før barnet blir voksen, er sjansen for vellykket bedring ofte lav. En mer effektiv metode er kirurgi, som innebærer å fjerne utstående vev og fjerne blodforbindelser. I noen tilfeller kan amputasjon av lemmer være nødvendig.