Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel - Trenaunay

Klippel-Trenaunayův syndrom (také známý jako Klippelův syndrom, Klippelův névus nebo syndrom distálního pahýlu) je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje přítomností névu (nádoru) v oblasti kolena nebo chodidla a abnormalitami v jiných částech těla. . Je pojmenována po německém neurologovi Hermannu Heinerovi Klippelovi a francouzském lékaři Theodoru Henri de Trenotovi. Často popisován jako nerakovinný nádor, ačkoli se skládá z hypertrofovaných krevních cév.

Klinické projevy

Jedním z příznaků Klippel-Trenonnaisova syndromu je přítomnost vaskulárního tumoru v oblasti kolene (malý hemoragický névus) a další abnormality. Tyto nádory mohou být větší než jiné nádory a produkovat četné abnormality, které mohou postihnout končetiny, klouby a orgány. Patří mezi ně deformace, dysfunkce, zvětšení, zkrácení nebo deformace páteře, zpomalení růstu, rozdíl v délce nohou nebo disproporce. Kromě toho způsobuje fyzické abnormality: změny v kloubech (artróza, ankylóza

Klippel-Trenaunay - syndrom, který je charakterizován současným zvětšením nervů a krevních cév postižené končetiny. Toto onemocnění způsobuje různé abnormality končetin, včetně hypertenze, zpomalení růstu, ztenčení kůže, separace kostí, zvýšeného krvácení, bolesti a omezené pohyblivosti.

Klippelův syndrom poprvé popsal francouzský lékař Honore Kinsely-Klippel na konci 19. století. V návaznosti na to francouzský lékař Maurice Trenan popsal svůj klinický obraz syndromu. Oba vědci se snažili pochopit souvislost mezi poškozením krevních cév a nervů v kostech. Pozorovali také synergii mezi těmito dvěma příznaky, což znamená, že obě poruchy se vyskytly současně.

Onemocnění se však může vyskytovat různými způsoby: někteří lidé trpí pouze neuroporézou, zatímco jiní mají i vrozená onemocnění končetin. Tento rys syndromu vedl ke vzniku různých názvů onemocnění: van Stubenův syndrom a neuroosteogenní syndrom. Klippel Trenonův syndrom se liší v závažnosti, od mírných až po těžké formy.

Příznaky Klippelova syndromu se mohou objevit od prvních dnů po narození. Děti s tímto onemocněním mohou trpět zastavením růstu, špatnou výživou, nízkým krevním tlakem a krvácením. Ve vyšším věku se objevují závažnější příznaky, jako je zvýšená lokální bolestivost, nádory a abnormality v růstu kostí. Končetiny mohou být tlusté a deformované a prsty mohou z těchto změn vyčnívat. Deformace nohou a prstů jsou běžné a mohou být delší, křivé a slabé.

Jedním z hlavních způsobů léčby Klippelova syndromu je farmakoterapie, která umožňuje kontrolovat příznaky onemocnění. Mezi léky používané k léčbě patří kortikosteroidy, lokální anestetika a antikonvulziva. Antibiotika a další léky mohou být také použity ke kontrole infekcí, které se mohou objevit u některých typů infekcí.

Pokud se nemoc rozvine dříve, než dítě dosáhne dospělosti, šance na úspěšné uzdravení jsou často nízké. Efektivnější metodou je chirurgický zákrok, který spočívá v odstranění vyčnívající tkáně a odstranění krevních spojení. V některých případech může být nutná amputace končetiny.