Sindrom Klippel-Trenaunay

Klippel - Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay (juga dikenal sebagai sindrom Klippel, Klippel nevus, atau sindrom tunggul distal) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan adanya nevus (tumor) di area lutut atau kaki dan kelainan di bagian tubuh lainnya. . Hal ini dinamai ahli saraf Jerman Hermann Heiner Klippel dan dokter Perancis Theodore Henri de Trenot. Sering digambarkan sebagai tumor non-kanker, meskipun terdiri dari pembuluh darah yang mengalami hipertrofi.

Manifestasi klinis

Salah satu gejala sindrom Klippel – Trenonnais adalah adanya tumor pembuluh darah di daerah lutut (nevus hemoragik kecil) dan kelainan lainnya. Tumor ini bisa lebih besar dibandingkan tumor lainnya dan menghasilkan banyak kelainan yang dapat mempengaruhi anggota tubuh, sendi dan organ. Ini termasuk deformasi, disfungsi, pembesaran, pemendekan atau deformasi tulang belakang, keterbelakangan pertumbuhan, perbedaan panjang kaki atau disproporsi. Selain itu menyebabkan kelainan fisik: perubahan pada persendian (arthrosis, ankylosis

Klippel-Trenaunay - suatu sindrom yang ditandai dengan pembesaran saraf dan pembuluh darah secara simultan pada anggota tubuh yang terkena. Penyakit ini menyebabkan berbagai kelainan anggota tubuh, antara lain hipertensi, terhambatnya pertumbuhan, penipisan kulit, pengelupasan tulang, peningkatan perdarahan, nyeri, dan keterbatasan mobilitas.

Sindrom Klippel pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Honore Kinsely-Klippel pada akhir abad ke-19. Setelah itu, dokter Perancis Maurice Trenan menjelaskan gambaran klinisnya tentang sindrom tersebut. Kedua ilmuwan tersebut berusaha memahami hubungan antara kerusakan pembuluh darah dan saraf pada tulang. Mereka juga mengamati sinergi antara kedua gejala tersebut, artinya kedua gangguan tersebut terjadi secara bersamaan.

Namun, penyakit ini dapat terjadi dengan cara yang berbeda: beberapa orang hanya menderita neuroporesis, sementara yang lain juga menderita penyakit bawaan pada anggota badan. Ciri sindrom ini menyebabkan munculnya nama berbeda untuk penyakit ini: sindrom van Stuben dan sindrom neuro-osteogenik. Sindrom Klippel Trenon bervariasi dalam tingkat keparahan, dari bentuk ringan hingga berat.

Gejala sindrom Klippel bisa muncul sejak hari pertama setelah lahir. Anak-anak dengan penyakit ini mungkin menderita pertumbuhan terhambat, gizi buruk, tekanan darah rendah dan pendarahan. Pada usia yang lebih tua, muncul gejala yang lebih serius, seperti peningkatan nyeri lokal, tumor, dan kelainan pertumbuhan tulang. Anggota badan mungkin menjadi tebal dan cacat, dan jari-jari mungkin menonjol karena perubahan ini. Kelainan bentuk pada tungkai dan jari kaki sering terjadi dan mungkin menjadi lebih panjang, bengkok, dan lemah.

Salah satu cara utama untuk mengobati sindrom Klippel adalah farmakoterapi, yang memungkinkan Anda mengendalikan gejala penyakit. Obat-obatan yang digunakan untuk pengobatan termasuk kortikosteroid, anestesi lokal dan antikonvulsan. Antibiotik dan obat lain juga dapat digunakan untuk mengendalikan infeksi yang mungkin terjadi pada beberapa jenis infeksi.

Jika penyakit ini berkembang sebelum anak mencapai usia dewasa, peluang keberhasilan pemulihan seringkali rendah. Metode yang lebih efektif adalah pembedahan, yang melibatkan pengangkatan jaringan yang menonjol dan menghilangkan sambungan darah. Dalam beberapa kasus, amputasi anggota tubuh mungkin diperlukan.