Syndrome amaurotique-hémiplégique

Le syndrome amaurotique-hémiplégique (syndrome de Michoninka ; également connu sous le nom de syndrome de Wallenberg-Salens ; amaurose hémiplégique hollandaise ; latin amauros - aveugle, aveugle + latin hæmiplegicus - hémiplégique) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une photophobie, une faiblesse musculaire, des troubles visuels et sensoriels dans le membres inférieurs d'un côté et troubles cérébelleux associés à une hémiparésie du côté opposé. Les principales causes de la maladie sont des mutations du gène ATP13A2, localisées sur différents chromosomes et entraînant des conséquences biochimiques similaires (« mutations par désassemblage » des mitochondries). Les causes génétiques possibles des syndromes peuvent également inclure certains sous-types du syndrome de Hallervorden-Spath

Le syndrome d'hémiplégie amaurotique (AHS), ou syndrome de Hilleland, est une maladie génétiquement hétérogène rare provoquée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines métaboliques de la tyrosine kinase des neurones de la rétine et du cerveau et conduisant au développement d'une rétinopathie pigmentaire progressive.