흑색편마비증후군

흑암-편마비 증후군(미코닌카 증후군; 발렌베르그-살렌스 증후군으로도 알려져 있음; 네덜란드 흑암성 편마비; 라틴 아마로스 - 맹인, 시각 + 라틴 hæmiplegicus - 편마비)은 광 공포증, 근육 약화, 시각 및 감각 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 한쪽의 하지 및 반대쪽의 편마비와 결합된 소뇌 장애. 이 질병의 주요 원인은 서로 다른 염색체에 위치하며 유사한 생화학적 결과를 초래하는 ATP13A2 유전자의 돌연변이입니다(미토콘드리아의 "조립 오류 돌연변이"). 증후군의 가능한 유전적 원인에는 Hallervorden-Spath 증후군의 일부 하위 유형도 포함될 수 있습니다.

흑암성 편마비 증후군(AHS) 또는 힐랜드 증후군은 망막과 뇌 뉴런의 티로신 키나제 대사 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하고 진행성 색소성 망막병증 세트가 발생하는 희귀한 유전적 이질성 질환입니다.