Amarotik-hemiplejik sendrom

Amaurotik-hemiplejik sendrom (Michoninka sendromu; aynı zamanda Wallenberg-Salens sendromu olarak da bilinir; Dutch amarosis hemiplegica; Latince amauros - kör, kör + Latince hæmiplegicus - hemiplejik), fotofobi, kas zayıflığı, görme ve duyu bozuklukları ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. bir tarafta alt ekstremiteler ve diğer tarafta hemiparezi ile birlikte serebellar bozukluklar. Hastalığın ana nedenleri, farklı kromozomlarda bulunan ve benzer biyokimyasal sonuçlara yol açan ATP13A2 genindeki mutasyonlardır (mitokondride “yanlış montaj mutasyonları”). Sendromların olası genetik nedenleri Hallervorden-Spath sendromunun bazı alt tiplerini de içerebilir.

Amaurotik-hemipleji sendromu (AHS) veya Hilleland sendromu, retina ve beyindeki nöronların tirozin kinaz metabolik proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonların neden olduğu ve ilerleyici pigmenter retinopati setinin gelişmesine yol açan nadir, genetik olarak heterojen bir hastalıktır.