Amaurotisch-hemiplegisch syndroom

Amaurotisch-hemiplegisch syndroom (Michoninka-syndroom; ook bekend als Wallenberg-Salens-syndroom; Nederlandse amaurosis hemiplegica; Latijn amauros - blind, blind + Latijn hæmiplegicus - hemiplegisch) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door fotofobie, spierzwakte, visuele en sensorische stoornissen in de onderste ledematen aan de ene kant en cerebellaire aandoeningen in combinatie met hemiparese aan de andere kant. De belangrijkste oorzaken van de ziekte zijn mutaties in het ATP13A2-gen, dat zich op verschillende chromosomen bevindt en tot vergelijkbare biochemische gevolgen leidt (“misassemblagemutaties” van de mitochondriën). Mogelijke genetische oorzaken van de syndromen kunnen ook enkele subtypes van het Hallervorden-Spath-syndroom omvatten

Amaurotisch-hemiplegiesyndroom (AHS), of Hilleland-syndroom, is een zeldzame genetisch heterogene ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor metabolische eiwitten van tyrosinekinase van neuronen van het netvlies en de hersenen, en die leidt tot de ontwikkeling van progressieve pigmentaire retinopathie.