Zespół amaurotyczno-hemiplegiczny

Zespół amaurotyczno-hemiplegiczny (zespół Michoninki; znany również jako zespół Wallenberga-Salensa; niderlandzki amaurosis hemiplegica; łac. amauros – ślepy, niewidomy + łac. hæmiplegicus – hemiplegiczny) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się światłowstrętem, osłabieniem mięśni, zaburzeniami wzroku i czucia w obrębie kończyn dolnych. kończyn dolnych po jednej stronie i zaburzenia móżdżku w połączeniu z niedowładem połowiczym po przeciwnej stronie. Główną przyczyną choroby są mutacje w genie ATP13A2, zlokalizowane na różnych chromosomach i prowadzące do podobnych konsekwencji biochemicznych („mutacje nieprawidłowego składania” mitochondriów). Możliwe przyczyny genetyczne zespołów mogą również obejmować niektóre podtypy zespołu Hallervordena-Spatha

Zespół amaurotyczno-połowiczy (AHS), czyli zespół Hillelanda, to rzadka, heterogenna genetycznie choroba spowodowana mutacjami w genach kodujących białka metaboliczne kinazy tyrozynowej neuronów siatkówki i mózgu, prowadząca do rozwoju zespołu postępującej retinopatii barwnikowej